Actio Biosciences前不久宣布，首位参与者已在其牵头项目ABS-0871的1期健康志愿者临床试验中服用TRPV4抑制剂，用于治疗TRPV4阳性的腓骨肌萎缩症2C亚型（CMT2C），这是一种严重的周围神经疾病。

“CMT 2C亚型是一种基因明确、表型明显的遗传性神经病变CMT型，面临许多独特的衰弱症状，包括肌肉无力、行走困难、声带麻痹、呼吸道并发症和膀胱尿急。我们设计出ABS-0871来解决疾病的根本遗传原因，因此可能为患者提供一种可以消除症状并显著提高日常生活质量的选择，”首席执行官David Goldstein说，“我们很高兴能够启动这项试验，这是Actio的首次临床启动，用于治疗一种目前缺乏批准的治疗选择的极其可怕的遗传疾病。”

1期试验是一项在健康志愿者中进行的随机、双盲、安慰剂对照、单次和多次递增剂量1期试验，将评估安全性、耐受性、药代动力学和药效活性指标。

ABS-0871是一种潜在的每日一次口服小分子TRPV4抑制剂，正在评估其治疗CMT2C和TRPV4相关骨疾病的效果。TRPV4是一种调节细胞内钙浓度的离子通道，这对许多细胞过程都很重要。TRPV4基因突变导致通道活性增加和血神经屏障的破坏，这导致TRPV4阳性CMT2C疾病早在婴儿期就会发病。ABS-0871旨在抑制过度激活的离子通道活动，以恢复声带、呼吸、膀胱和其他功能。

与未经治疗的对照组相比，在新构建有效的临床前CMT2C罕见病模型中对该计划的评估表明，运动功能和活动能力有了显著改善。ABS-0871已于2024年8月获得孤儿药资格认定和儿科罕见病资格认定。

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译者：黄娟