近日，Sarepta Therapeutics（以下简称“Sarepta”）在第43届摩根大通医疗健康年会（JMP）上公布了其2024年第四季度和全年业绩的初步数据，其治疗DMD的基因疗法Elevidys市场表现强劲。
CEO Douglas S. Ingram
在2024年第四季度，Elevidys的净产品收入达到3.842亿美元，环比增长112%，远超分析师预期的3.34亿美元以及Sarepta公司此前预计的3.2亿美元。结合其2024年前三个季度的净产品收入，Elevidys在2024年全年的净收入总计为8.21亿美元。
杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传病，具有明显的男性发病偏好，患者通常在3-5岁开始发病，到20-30岁可能因呼吸和心脏衰竭而死亡。它也是一种罕见病，发病率在男性婴儿中约为十万分之十。其发病原因为DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
Elevidys是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带DMD致病基因变异的患者生效。
患者用药后的变化
2019年12月，Sarepta Therapeutics与罗氏达成28.5亿美元的合作协议，共同开发Elevidys。罗氏获得该药物在美国以外地区的商业化权利，而Sarepta负责临床开发和生产
2023年6月，Elevidys获得美国FDA的加速批准，用于治疗4至5岁DMD儿童患者，成为全球首款获批上市的DMD基因疗法。加速批准基于微抗肌萎缩蛋白水平作为替代终点，FDA要求Sarepta完成验证性临床研究以证实临床获益。
2023年8月，Elevidys 正式进行销售交付，定价为320万美元/剂，成为史上第二贵基因治疗产品。
2024年6月，FDA批准Elevidys扩展适应症，将适用人群扩大到所有4岁及以上的DMD患者，无论其是否能够行走。这一扩展进一步巩固了Elevidys在DMD治疗领域的地位。
Sarepta Therapeutics预计2025年全年总净产品收入将在29亿至31亿美元之间，Elevidys有望继续作为公司收入的主要驱动力。
此外，在JPM25上，Sarepta还宣布了与Arrowhead Pharmaceuticals达成的100亿美元交易，旨在生产针对面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）、强直性肌营养不良症1型、特发性肺纤维化和脊髓小脑共济失调2型（SCA2）的基因疗法。
