01 IgA肾病市场，诺华拿下一款First-in-class

8月7日，诺华宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA)已加速批准iptacopan（商品名：Fabhalta）的新适应症，用于降低成人IgA肾病（IgAN）患者的蛋白尿水平，这些患者有疾病迅速进展的风险。诺华此前的新闻稿表示，Fabhalta是首个针对替代补体通路的IgAN疗法。

02 凌意生物：AAV基因治疗药物获FDA孤儿药及儿科罕见病资格认定

2024年8月7日，凌意（杭州）生物科技有限公司宣布，其自主研发的基因治疗药物LY-M003注射液获美国FDA孤儿药（Orphan-drug designation, ODD）资格认定，用于治疗肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）。这是继7月中旬获FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后，LY-M003注射液的潜在临床价值再次获得FDA认可。

03 TSHA-102在加拿大获批开展儿童临床试验

8 月 12 日，Taysha 公司公布了截至第二季度的财务业绩并提供了 TSHA-102 两项临床试验的最新动态。在青少年及成人临床试验中，TSHA-102 展现出良好的耐受性和安全性。目前为止，未观察到与 TSHA-102 相关的严重不良事件（SAEs）或剂量限制性毒性反应（DLTs）。两名患者在多个临床领域，包括运动技能、沟通/社交化、自主功能和癫痫发作，显示出持续改善。

04 新型血友病长效疗法国内申报上市

8月13日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，由辉瑞（Pfizer）申报的1类治疗用生物制品马塔西单抗注射液在中国申报上市并获得受理。马塔西单抗（marstacimab）是由辉瑞研发的一款新型血友病治疗药物，用于A型以及B型血友病。

05同种异体细胞外囊泡疗法完成1/2a期首例给药，针对罕见儿童皮肤水疱病

当地时间8月14日，Aegle Therapeutics（以下简称“Aegle”）宣布，其已完成细胞外囊泡（EV）疗法AGLE-102治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的1/2a期临床试验首例受试者给药。据悉，这项名为“间充质干细胞衍生的细胞外囊泡用于治疗DEB的安全性研究”的1/2a期试验是一项前瞻性、非随机、多中心研究，旨在评估AGLE-102多次给药治疗慢性病灶中的安全性和有效性。

06 全球首批！治疗致命性肝病，FDA加速批准吉利德小分子疗法

吉利德科学（Gilead Sciences）8月15日宣布，美国FDA已加速批准Livdelzi（seladelpar）与熊去氧胆酸（UDCA）联合用于治疗对UDCA应答不足的原发性胆汁性肝硬化（PBC）成人患者，或作为单药治疗对UDCA不耐受的患者，但不建议患有或发展为失代偿性肝硬化的患者使用Livdelzi。根据新闻稿，Livdelzi是在碱性磷酸酶（ALP）正常化、关键生物标志物和瘙痒控制方面，与安慰剂相比表现出统计学显著改善的首个疗法。目前英国药品和健康产品管理局（MHRA）和欧洲药品管理局（EMA）正在评估Livdelzi的上市申请。

07 凡恩世DLL3/CD47双抗PT217获FDA第二个孤儿药认定，用于治疗神经内分泌癌

8月16日，专注于肿瘤领域创新药物发现和开发的临床阶段生物技术公司凡恩世制药公司（Phanes Therapeutics）今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予其PT217孤儿药认定，用于治疗神经内分泌癌（NEC）。

PT217是一种全球首创的靶向DLL3和CD47的双特异性抗体，用于治疗神经内分泌癌症。神经内分泌癌是神经内分泌肿瘤中最具侵袭性的亚组，其特征为分化程度差和增殖率高。大多数神经内分泌癌源自肺部，如小细胞肺癌（SCLC）。其他类型的神经内分泌癌则可能发生在消化道、前列腺和胰腺中。

08 潜在重磅疗法达到3期临床终点，明年初提交监管申请

Sobi和Apellis Pharmaceuticals公司日前宣布，在研疗法pegcetacoplan在3期临床试验VALIANT中获得积极顶线结果，该研究评估了pegcetacoplan在C3肾小球病（C3G）或原发性免疫复合物增生性肾小球肾炎（IC-MPGN）患者中的疗效，这些都是目前没有获批治疗方案的罕见肾病。

09 首个国产自主研发用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的基因治疗药物VGN-R09b完成注册研究首例给药

目前，上海天泽云泰生物医药有限公司及其全资子公司上海泰昶生物技术有限公司（以下合称“公司”）自主研发和生产的VGN-R09b在芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患儿中的首例注册试验用药已完成28天的给药后随访。

该例患者的给药手术进展顺利，给药后影像学信号显示给药部位的AADC酶活性明显增加，脑内的多巴胺代谢底物水平也呈恢复趋势，患儿的移动和抓握能力较给药前明显增加。

01  原发性免疫缺陷病国际经验交流会暨患者调研及政策倡导项目开题会成功召开

8月4日下午，蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合召开了原发性免疫缺陷病（PID）国际经验交流会暨患者调研及政策倡导项目开题会。会议吸引了中国罕见病联盟代表、国际专家、临床专家、业界人士以及患者代表的参与。

02 2024皮肤罕见病学术交流大会隆重召开

8月10日，由北京医心公益服务中心发起的2024皮肤罕见病学术交流大会在上海、北京、重庆、广州同时召开，来自全国各地的皮肤科专家齐聚一堂，以GPP诊疗为切入点，共话皮肤罕见病诊疗进展。

同济大学附属第十人民医院顾军教授（上海）、浙江大学医学院附属第二医院郑敏教授（上海）、北京大学人民医院张建中教授（北京）、重庆医科大学儿童医院王华教授（重庆）和中山大学孙逸仙纪念医院郭庆教授（广州）作为四地会议的大会主席，进行了精彩的致辞。

03 患罕见病男孩罗睿燊收到大学通知书

8月14日，曾被医生预言“活不过18岁”的重庆綦江男孩罗睿燊，收到期待已久的大学通知书。罗睿燊从小就被确诊为苯丙酮尿症（PKU）患者，在他5岁半时，又被确诊为进行性肌肉萎缩症（DMD），被医生曾预言小罗“可能活不过18岁”。在妈妈周朝喜的悉心照料下，母子俩一同对抗病魔，“打破”了医生的预言。今年，19岁的罗睿燊走进高考考场，圆了自己的“高考梦”。

04 瑞金医院成功完成针对帕金森病AAV基因药物临床研究的上海首例受试者给药

由上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）发起的一项“BBM-P002注射液立体定向双侧壳核治疗中晚期原发性帕金森病的安全性、耐受性和有效性的研究”，近期顺利完成上海首例受试者给药。

该研究是上海首个适用于中晚期原发性帕金森病的以腺相关病毒（AAV）为载体的基因疗法的临床研究，由瑞金医院神经内科主任、博士生导师刘军教授牵头，与来自功能神经外科、核医学科、影像科等学科的专家们，组成多学科团队共同推进实施。本研究的临床试验注册号为：ChiCTR2400079539，其方案经由院内学术委员会及伦理委员会审核批准，已经获得科技部中国人类遗传资源国际科学研究合作许可，并在网站公示（国科人遗审字〔2024〕GH0406号）。

05 全球首个肌少症AAV基因药物临床研究在四川大学华西医院启动

近日，全球首个肌少症rAAV基因药物临床研究项目——“评价zS112注射液在肌少症患者治疗中的安全性和有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利启动，并完成了首例患者治疗。

该项目由四川大学华西医院国家老年疾病临床研究中心董碧蓉主任岳冀蓉主任以及康复医学中心何成奇主任、王谦副主任作为主要研究者发起，所用药物ZS112注射液由四川至善唯新生物科技有限公司原研生产，首例受试者接受了基因治疗并完成初步随访。目前，该名受试者状态良好治疗基因正确表达，初步展示了zS112药物的安全有效性，这标志着ZS112项目从实验室基础研究成果向临床应用的关键转变，为肌少症患者带来了新的希望。

06 河北医大二院“多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病中心建设项目”正式启动

近日，河北医大二院举办国内首场“多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）中心建设项目”院内能力建设启动会，该项目将助力实现MS/NMOSD的规范化诊疗，进一步提升河北医大二院对于该类患者的医疗诊治水平和服务质量，为更多的罕见病患者带去健康和希望。

07 15岁罕见病少女在沪冻存卵子，保存生育力

15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄增长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。术后，得知获卵情况的玲玲妈妈长舒了一口气，玲玲像健康孩子一样长大，成年后也会像健康人一样拥有生育的选择权。

08 2024年盖伦奖候选名单公布，渤健两款罕见病产品入围

日前，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）宣布了2024年度盖伦奖（Prix Galien USA Awards）的候选名单。被誉为“医药界的诺贝尔奖”的盖伦奖被公认为是医药和生物医疗行业的最高荣誉，它表彰为改善人类健康做出的杰出科学创新，八款罕见病产品/疗法入围最佳罕见病产品奖。