PID是一类由基因突变引起的罕见病，涉及近五百种疾病，影响免疫系统的各个方面。如果未得到及时治疗，患者可能面临严重的感染或自身免疫问题。虽然中国尚无具体的PID发病率数据，但国际研究显示其估计为50.5/100,000。

在我国，PID领域面临着许多挑战。蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心共同发起了这项调研及政策倡导项目，旨在系统收集全国范围内患者的基本情况，为医患政企等相关方提供参考，推动血液制品供应保障和医保政策改善，提升患者用药的可及性，并优化治疗路径。

会议开始，中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞。他幽默风趣地指出，他与主持人李林国的名字合起来便是“健康中国”。李林康表示，基于“健康中国”这一国家战略，联盟自成立以来在政策推动、医生培训、疾病调研等方面做了大量工作。他强调，联盟不仅致力于提升医生的诊疗能力，还通过各种方式关心和关爱患者。他呼吁药企将罕见病患者急需的药物更多地向全国罕见病诊疗协作网医院供应，未来，联盟将继续协同各方努力，确保PID患者的用药保障，推动疾病治疗和药品供应的改善。

随后，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方与PID加油宝贝关爱中心理事长曲萌分别进行了主办方致辞，感谢了各位到场的嘉宾，期盼他们为本调研项目分享精彩的观点与建议，并期望通过调研项目让社会各界切实地了解到PID患者群体所面临的在用药治疗方面的困难与挑战。

国际原发性免疫缺陷患者联盟（IPOPI）主席Martine Pergent介绍血浆衍生药物在罕见病患者，尤其是PID治疗中的关键作用，并阐述患者组织存在的意义。希望通过各方的努力和国际合作，每位患者都能获得他们所需的治疗，改善生活质量。

复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川以《中国原发性免疫缺陷病诊疗现状与挑战》为题进行了分享。他指出，几十年来，中国在PID领域取得了显著进展，特别是在基因检测、免疫评估以及精准医疗等方面，中国已经与国际先进水平接轨。尽管在一些地区和医院存在政策限制和经济负担问题，但总体来看，有望在未来取得更为长足的发展，当然这也离不开患者组织的共同努力。

ACESO Healthcare Consulting的Tomasz Kluszczynsk讲述了他们团队发现许多疾病缺乏真实世界的数据和社会经济影响的研究，为了填补空白，开展了相关研究，发现适当治疗这些疾病可以带来巨大的健康收益和避免大量医疗成本。此外，他介绍了他们此前发布的《免疫球蛋白的合理使用绿皮书》，旨在提供科学的指导，确保免疫球蛋白的合理使用，并通过优先级分类来应对药物短缺的情况。

经过三位专家的主题发言，蔻德罕见病中心公共政策研究中心项目负责人李林国介绍了原发性免疫缺陷病患者调研及政策倡导项目的背景、目标以及工作计划，并请各位嘉宾在接下来的圆桌讨论中给予指导与建议。

南京医科大学附属儿童医院副院长田曼在圆桌讨论中首先发言，指出其观察到PID目前面临的困难主要有三个：一是基层医生对PID的意识和教育不足；二是药品价格较高，尽管在江苏地区部分药品进入医保，但经济负担仍是问题；三是社会科普宣传和慢性病管理水平不足。希望通过加强医生培训、早期发现和全病程管理来改善现状，同时呼吁政策优化，合理用药能够得到更好保障。

民革山西省第十四届委员会副主任委员、山西医科大学第二医院血液科主任医师杨林花分享了对国内血液现状的认识，并介绍了过往在提议方面所做的努力。香港大学李嘉诚医学院助理院长、香港大学深圳医院儿科部门主管, 香港大学玛丽医院儿科副教授及顾问医生李佩华基于自己的经验，分享了PID患者在香港和深圳面临的困难和挑战。

其后，PID患者代表郑健磊、熊嘉祥分享了自己的故事，强调了药物费用高昂和可及性问题对治疗的影响。但是两位都提到了自己的幸运，得以长大成人，希望通过自己的故事引起更多关注，推动PID患者的用药保障。

武田中国副总裁、血液制品事业部负责人娄渝指出， PID在医保政策和产业政策方面还有待提升，他期待调研项目进行访谈专家时，从政策和法规角度入手，并希望通过项目提升患者治疗水平，为社会带来积极影响。前中国生物技术股份有限公司营销中心省销售总监杨勇军指出当前血液制品供需不平衡的原因在于政策和市场导向问题。呼吁企业、医疗机构、患者组织和监管部门共同合作，推动行业发展，解决患者面临的问题。武田中国医学事务部血液制品领域全国负责人迪丽达尔强调，企业在决策时要站在以患者为中心的价值观，并希望通过更多数据和临床经验分享，推动PID领域的发展。

会议最后，PID加油宝贝关爱中心理事长曲萌进行了总结致辞，指出当前PID领域面临的主要挑战包括医生资源不足、患者信息整合困难以及药物获取和报销问题。她呼吁制药企业优先满足国内患者的需求，并希望药品报销政策得到优化。