罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 “补体相关罕见病诊疗优化计划研讨会”在京举办
2024年7月13日，“白求恩医彩纷呈补体相关罕见病诊疗优化计划研讨会”在京举办。此次会议汇集了国内外相关专业的知名专家学者，围绕补体相关罕见病的诊疗优化展开了深入讨论。会议以临床专科学术为主要内容，从前瞻性和专业化的视角，呈现了学科研究成果及前沿趋势。
02 全球已有6款药物获批，全球sJIA药物盘点！
根据罕见病信息网的最新统计，针对全身型幼年特发性关节炎（sJIA）这一适应症，全球目前已有至少6款药物获批上市。sJIA治疗策略包括非甾体抗炎药、激素药、免疫制剂、生物制剂等。
长期以来，sJIA的一线治疗主要采用非甾体类抗炎药和全身应用糖皮质激素。较少JIA患儿使用沙利度胺，也仅在极难治性sJIA疾病患者中尝试过自体干细胞移植。
03 国内团队利用AAV递送碱基编辑器，治疗杜氏肌营养不良
2024年7月15日，临港实验室胥春龙团队、辉大基因杨辉研究员和李国玲课题组、福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、解放军总医院神经内科吴士文教授在Nature Communications期刊发表了题为“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model” 的研究论文。该研究通过AAV载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE（adenine base editors）碱基编辑器，通过ABE编辑介导的突变外显子跳跃在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平，这种修复效果可长达10个月以上。
04 罕见病新药在我国获批上市，元羿生物超2.6亿美元引进
05 艾加莫德皮下注射国内获批！用于治疗全身型重症肌无力
06 韩国Rznomics将开始针对显性视网膜色素变性的 RNA 编辑疗法临床实验
7月16日，韩国生物制药公司 Rznomics 将开始一项针对视网膜色素变性的 RNA 编辑疗法 RZ-004 的 I/IIa 期临床试验。此前，该公司已经获得了澳大利亚医疗用品管理局 (TGA) 颁发的临床试验许可 (CTN)。
本次临床试验将评估一种基于核酶的RNA编辑疗法RZ-004对视紫红质突变的常染色体显性视网膜色素变性的治疗效果(译者注释:视紫红质是视杆细胞中的一种感光蛋白)。 RZ-004 利用腺相关病毒 (AAV) 载体，编码一个靶向视紫红质RNA的反式剪切核酶。
07 赛诺菲血友病 A 疗法在儿童患者中的三期数据发布
7 月 17 日，据赛诺菲官网显示，其与 Sobi 公司共同研发的 ALTUVIIIO（Efanesoctocog alfa）在儿童患者中进行的 XTEND-Kids III 期研究结果发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM），展示了 ALTUVIIIO 的疗效、安全性和药代动力学特性。
08 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症基因插入疗法新进展
09 原发性纤毛运动障碍mRNA疗法最新进展
ReCode Therapeutics公司前不久宣布，首位患者接受RCT1100治疗，这是一种基于mRNA的全新疗法，目前正在一项1期研究中对由DNAI1基因致病突变引起的原发性纤毛运动障碍（PCD）患者进行评估。
10 凌意生物基因治疗药物LY-M003注射液获FDA授予的儿科罕见病药物认证
近日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物）自主研发的LY-M003注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的儿科罕见病药物资格（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）认定，用于治疗肝豆状核变性病 (Wilson’s disease，WD)，又称作威尔逊病。
11 罕见病First-in-class新药Crinecerfont获FDA优先审评
近日，FDA已接受Neurocrine Biosciences的crinecerfont用于治疗患有经典先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的儿童、青少年和成人的新药申请（NDA），并获得优先审评资格。NDA申请针对的是两种crinecerfont剂型：胶囊和口服溶液。FDA为这些申请设定了单独的审批日期（胶囊为2024年12月29日，口服溶液为2024年12月30日）。
罕圈动态
01 罕见病少年高考688分，被清华录取
02 覆盖十二个学科，174人！广东省药学会第二届罕见病专家委员会成立
03 中国牙病防治基金会口腔罕见病科研项目立项公示
7月15日，中国牙病防治基金会近日公布了其口腔罕见病科研项目的立项结果。在经过严格的现场答辩评审后，共有三个项目成功获得资金支持。这三个项目分别由许嘉琳（郑州大学第一附属医院）、张燕丽（空军军医大学）和沈东鹤（同济大学口腔医学院）负责。
04 蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
7月15日，蔡磊与西湖教育基金会签订捐赠协议，支持西湖大学相关科研团队在渐冻症方面持续开展研究。
蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。
05 博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会分论坛“罕见病国际合作保障人民健康”举办
7月16日上午，博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会分论坛“罕见病国际合作保障人民健康”举办。目前，全球有约 3.5亿罕见病患者，中国有超过2000万罕见病患者，每年新增超过20万例。大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，诊断难度高、治疗方法有限，而且药品大多依赖进口。博鳌亚洲论坛全球健康论坛搭建交流平台，为解决全球罕见病问题贡献力量。
06 年仅10岁的加拿大网红去世，出生时患有三种罕见疾病
当地时间7月16日，加拿大萨省Swift Current的一名10岁女孩在网上分享自己的故事时吸引了数百万粉丝，不幸的是她已经去世。Bella Thomson在社交媒体上的名字是"贝拉-勇敢（Bella Brave）"。她的母亲Kyla Thomson向媒体证实，贝拉在接受医学诱导昏迷治疗后于周日去世。贝拉去世的消息引发了人们对Thomson一家的悲痛和支持。萨省省长Scott Moe周一上午在X上发帖写道，贝拉的"影响将永远被铭记"。
07 首例！早产儿患“先天性乳糜胸”罕见病，成功治愈后满周岁
近日，患有“先天性乳糜胸”罕见病的迎迎（化名）迎来周岁生日，父母带着他和双胞胎弟弟来到云南省文山州人民医院，与新生儿科“临时妈妈”一起庆祝这个重要的时刻。迎迎是自新生儿科成立以来救治的首例“先天性乳糜胸”患儿，治疗效果得到了业界的认可和家属的高度赞誉。
08 生前患有罕见病，郑佩佩选择捐赠大脑用于医学研究
7月17日，曾出演过《大醉侠》《卧虎藏龙》《唐伯虎点秋香》等电影的著名演员郑佩佩去世，享年78岁。
09 2024年贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班顺利召开
2024年7月20日，由贵州省罕见病医疗质量控制中心和贵州省人民医院主办的“2024年贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班”顺利召开。
培训班开幕式由贵州省人民医院医务处副处长梁丽主持。贵州省人民医院院长查艳为开幕式致欢迎辞。国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、国家罕见病质控中心副主任、北京协和医院肾内科主任陈丽萌教授，中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员、四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任郁婷婷教授，贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心主任黄盛文教授和肾内科主任袁静教授等省内外知名专家出席开幕式并进行精彩授课。现场参会的还有省内从事罕见病诊疗和质量管理的专家及相关专业技术人员。
10 南方医科大学南方医院罕见病门诊正式开诊
为降低罕见病诊疗困难，南方医科大学南方医院组织各学科临床专家为罕见病患者提供更加精准和便捷的医疗服务。
目前罕见病门诊已正式开诊。排班表如下：
