卡谷氨酸的应用研究

随着卡谷氨酸2023年6月在中国获批上市，多种有机酸代谢病的治疗又迈出了一步。

有机酸代谢病是一组严重的罕见病，很多疾病可治可防，饮食管理、营养支持、药物治疗是防控疾病的主要策略。

单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症，严重患者在急性期发生高氨血症、代谢性酸中毒等代谢危象，会造成难以逆转的脑损伤，甚至死亡。急性期快速降氨、纠正紊乱是救命的关键，卡谷氨酸上市以来，我国已经有诸多危重患儿获救。

中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授联合8家医疗机构发表了“卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究”，本文是国内首篇卡谷氨酸临床研究报告，分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。22例患儿在原发病治疗的基础上口服卡谷氨酸，病情不同程度好转，急性代谢危象发生率显著降低，生存质量提升。

疾病是每一个人都会经历的困难，罕见病诊疗更难，需要全社会多方携手攻坚，共同防御！

国内首篇卡谷氨酸临床研究报告

注：该报告发表在《罕少疾病杂志》。《罕少疾病杂志》创刊于1994年，由卫生部主管，中华医院管理学会、深圳市卫生局和北京大学深圳临床医学院（深圳市中心医院）主办承办。一直是国内外唯一公开出版的全面、集中、系统的介绍我国罕少疾病理论和临床研究最新成果的专业性学术期刊。该杂志曾用刊名为《中国罕少见疾病杂志》，从1998年至今，正式更名为《罕少疾病杂志》。

来源：中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会