近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心小儿遗传病专业团队完成了“评价壳核内注射VGN-R09b在重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究” I期剂量探索阶段的首例给药。

AADC缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，在幼儿期发病且通常导致运动功能发育完全停止，使患者在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，全球仅美国、日本等少数国家开展了基因编译药物的针对性治疗，我国尚无该疾病的治疗药物。

VGN-R09b是我国自主研发的基因治疗产品，通过局部纹状体注射的方式，使药物直达发病部位。基于前期上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头的研究者发起的临床研究（IIT）观察到的较好的疗效和安全性，VGN-R09b注射液正式进入新药注册临床试验阶段。试验团队包括小儿遗传代谢、神经内科、神经外科、康复科等领域的多学科联合诊疗专业团队。