罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 韩国生物技术公司ENCell公布了其新型间充质干细胞疗法治疗1A型腓骨肌萎缩症的I期临床试验结果
根据美国商业资讯网站消息，6月23日，在加拿大蒙特利尔举行的周围神经学会（PNS）年会上，韩国专门从事细胞和基因治疗的生物技术公司ENCell公布了其新型间充质干细胞疗法（EN001）治疗1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的首次人体Ⅰ期临床试验的良好结果。周围神经学会年会是该领域专家的重要会议，包括神经科医生、神经外科医生、神经科学家和其他专注于周围神经疾病的医疗保健专业人员。
02 ITP在研药物Mezagitamab在2b期研究中显示出优越的疗效
近日，武田公司(Takeda)公布其2b期随机、双盲、安慰剂对照的TAK-079-1004研究的积极结果，该研究旨在评估Mezagitamab(TAK-079)对持续性或慢性原发性免疫性血小板减少症(ITP)患者的安全性、耐受性和有效性。2b期试验数据已在泰国曼谷举行的第32届国际血栓和止血学会大会上公布，武田还计划于今年下半年启动其全球3期试验，以进一步验证其临床益处。
03 2024上半年，中国获批上市的罕见病药
根据中国国家药品监督管理局（NMPA）官方网站的批件信息和公开资料的检索，罕见病信息网的统计显示，截至6月30日，2024年上半年至少有21种罕见病药物获批上市。
04 优化罕见病注册进口通道，临床急需境外已上市药品审评审批再加速！
2024年6月25日，中国国家药监局发布关于征求《国家药监局关于进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批有关事项的公告》意见。公告指出，为加快临床急需境外已上市药品在境内上市，满足患者临床用药迫切需求，决定进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批工作机制，并组织起草了征求意见稿，并向社会公开征求意见。
05 长效VIII因子产品获批
2024年6月28日，诺和诺德的注射用培妥罗凝血素α获批上市，并于7月5日送达药品批准证明文件。
注射用培妥罗凝血素α是诺和诺德基于Turoctocog alfa（注射用重组人凝血因子VIII，商品名：Novoeight诺易）开发的另一款长效重组凝血因子VIII（FVIII），最早于2019年2月在美国获批上市，商品名为Esperoct，用于成人和儿童血友病A患者的预防性治疗和急性治疗。同年 6月、9月先后在欧盟、日本获批。
06 基因治疗NGLY1缺乏症新进展
Grace Science前不久宣布，在GS-100的开放标签1/2/3期临床试验中完成首位患者给药，GS-100是一种AAV9基因替代疗法，用于治疗NGLY1缺乏症。
07 27种！2024年上半年FDA批准的罕见病药物或新适应症汇总
根据美国药品监督管理局（FDA）官方网站的批件信息和公开资料的检索，罕见病信息网统计显示，截至6月30日，2024年上半年FDA批准药物或新适应症至少有27种。
这些药物中，有4款基因疗法，两款拓展新适应症，两款首次获批。
08 先天性糖基化障碍药物研究最新结果发布
Glycomine公司前不久公布了其正在进行的成人PMM2先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）2期临床研究（GLM101-002）的总结结果。
09 4款临床急需特医食品纳入优先审评审批程序
人民日报7月2日从国家市场监督管理总局获悉：适用于苯丙酮尿症、肾病和糖尿病等疾病的4款特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）日前被纳入优先审评审批程序。
10 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症药物临床试验完成首例给药
近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心小儿遗传病专业团队完成了“评价壳核内注射VGN-R09b在重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究” I期剂量探索阶段的首例给药。
11 上海儿童医学中心完成“石人综合征”受试者给药
近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏教授联合肾内科殷蕾教授参与的一项国际多中心药物临床试验（GCP）项目《一项旨在评估两种口服 fidrisertib（ IPN60130）剂量方案治疗男性和女性儿童及成人进行性骨化性纤维发育不良受试者的有效性和安全性的Ⅱ 期研究》成功为一名患有进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的10岁孩子完成了首次药物治疗，这也是全球首例接受IPN60130治疗的FOP患儿，有望为小年龄FOP患儿的治疗开启新起点。
12 原发性胆汁性胆管炎产品有望于8月获批
处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。
Seladelpar用于治疗原发性胆汁性胆管炎、PDUFA日期：2024年8月14日。
罕圈动态
01 携手“国家队”，罕见病诊疗、教学、转化研究翻开新篇章！
2024年6月14日-16日，协和罕见病团队带头人张抒扬教授及核心成员仉建国主任、沈敏主任、马明圣主任、金晔主任及特邀专家田庄主任、栾晓东主任一行来到香港大学深圳医院开展为期三天的临床、教学及科研工作。
6月14日-16日, 协和罕见病团队分别在心血管医学中心、骨科医学中心、儿科医学部和风湿免疫科进行了罕见病患者会诊、疑难病例讨论、查房指导及科普宣教。
02 华中区首届血友病合作交流高峰论坛在武汉成功举行
近日由华中科技大学同济医学院附属协和医院血友病综合管理中心主办，武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心承办的华中区首届血友病合作交流高峰论坛，在风景秀丽的江城武汉盛大开幕。此次论坛汇聚了全国最顶尖的血友病医疗专家、患者及家属、各地血友组织负责人、以及社会各界爱心人士，共同探讨血友病的医学研究、诊疗进展、政策解析和患者支持，推动血友病事业的发展。
03 柠檬宝宝饮食计算器正式发布｜首个罕见病饮食记录工具
《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，国家第一批罕见病目录中涉及到32种罕见病需要营养支持和特医食品，其中18种疾病需持续终生使用特殊医学用途配方食品。营养干预和日常的饮食管理对罕见病群体来说至关重要。
随着科技的进步和个性化患者服务的需求，社会各界对罕见病患者的关注，为了帮助这些的特殊的宝宝和辛勤的照顾者们，在阿里巴巴公益、阿里健康公益支持下，由病痛挑战基金会牵头立项开发，联合患者家属、临床医生及阿里产品经理等各方，首期精心设计了面向甲基丙二酸血症和丙酸血症群体的“柠檬宝宝饮食计算器”，即日起正式上线。
04 西藏自治区人民医院成功获批中国罕见病联盟血友病治疗中心
2017年以来，西藏自治区人民医院儿科积极响应国家号召，不断提升血友病的诊治与管理水平，在山东省血液中心、血友病诊疗中心、罕见病防治协会血友病分会的指导下，逐步开展血友病中心建设工作，并成立儿童血友病专科门诊，多次举办血友病小型患教会及健康宣教、培训等活动，为建设血友病治疗中心夯实了基础。
近日，中国血友病治疗中心评审专家组来到西藏自治区人民医院开展现场评审工作，分别前往儿科病区、血液科、门急诊、检验科、药学部、超声科以及康复科等科室进行实地查看，儿科赵蓉主任向评审专家组汇报了医院血友病治疗中心各项工作及建设情况。经过专家组现场严格评审和打分，评审专家组组长、山东省罕见病防治协会血友病分会主委张心声教授宣布西藏自治区人民医院血友病治疗中心以高分通过评审，成功获批中国罕见病联盟授牌“血友病治疗中心”。
05 《罕见病合理用药培训》在贵医大二院顺利举办
为进一步提高大众对罕见病的关注和认知，让更多的医药工作者了解罕见病、罕见病的跨学科知识及罕见病的药物进展，把相关知识应用于实践工作，惠及广大患者，由贵州省药学会主办、黔东南州药学会协办的《罕见病合理用药培训》在贵州医科大学第二附属医院翁义院区顺利举办。培训会由贵医大二院血液科主任、黔东南州罕见病诊疗质控中心主任张俊主持。
06 贾乃亮携手罕见病患儿家庭开启罕罕漫游南京之旅
蔻德罕见病中心携手江苏省妇女儿童福利基金会举办了2024 年罕罕漫游活动, 来自全国各地的 15 个罕见病儿童家庭齐聚南京, 开启一场探索世界、收获温暖的旅行。本次旅游活动由贾乃亮先生倾情赞助并亲身参与。15 个罕见病儿童家庭在四天时间里游览了南京市著名景点, 舒缓身心、拓宽眼界,还制作了独特的回忆护照,纪念这段美好的相聚时光。
07 认识脊髓小脑性共济失调，罕见病创新药械科普公益讲堂成功举办
近日，由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心协办的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂成功举办，本期主题：认识脊髓小脑性共济失调（SCA）。
08 潍坊市妇幼保健院暑假罕见病康复训练营火热报名中
为给学龄期所有确诊DMD、SMA等伴随运动功能障碍的神经肌肉系统罕见病儿童。儿童提供集中康复训练，潍坊市妇幼保健院儿童康复科将在2024年7月9日—8月31日举办暑假罕见病康复训练营，符合条件患儿可使用医保及出生缺陷救助。
09 上海市罕见病防治基金会召开第二届理事会第十次全体会议
日前，上海市罕见病防治基金会召开第二届理事会第十次全体理事会议。会议审议通过了基金会2024年上半年工作报告及2024年下半年主要工作计划、2024年上半年基金会财务收支情况报告。会议由基金会理事长黄国英教授主持。
