Glycomine公司前不久公布了其正在进行的成人PMM2先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）2期临床研究（GLM101-002）的总结结果。
研究结果显示出具有临床意义益处的潜力，在30 mg/kg队列中的四名成年患者中，国际合作共济失调评定量表（ICARS）评分显著改善，治疗12周（n=4）后平均改善12分。这与先前报道的乙酰唑胺的结果相比是有利的，乙酰唑胺在成人和儿童患者（n=25）使用25周后平均改善6分。
Glycomine首席营销官Rose Marino表示：“这是我们首次公布数据，显示GLM101对共济失调产生的有意义的影响，共济失调是这种使人衰弱的疾病最常见、最具挑战性的临床表现之一。这些数据为我们未来计划的PMM2-CDG成人和儿科患者研究的设计提供了宝贵的基础。”
西班牙巴塞罗那Sant Joan de Déu医院U-703罕见病生物医学网络研究中心（CIBERER）儿童神经学家和临床研究员Mercedes Serrano博士补充道：“减少共济失调有可能显著提高PMM2-CDG患者及其护理人员的生活质量。我们对所看到的初步结果感到非常鼓舞，并很高兴能成为这项重要研究的一部分。”
GLM101-002 2期临床研究在美国和西班牙招募了10名成年患者。研究参与者已接受10 mg/kg（n=3）、20 mg/kg（n=4）或30 mg/kg（n=5）的GLM101治疗长达24周。PMM2-CDG患者已使用200多剂GLM101。该药物是安全的，耐受性良好，迄今为止没有严重不良事件，只有轻度至中度不良事件报告。四名青少年患者已开始接受治疗，该研究计划在未来几个月扩展到更年轻的PMM2-CDG患者。
| 关于GLM101
GLM101是一种甘露糖-1-磷酸替代疗法，正在开发中，用于治疗磷酸甘露糖突变酶2型先天性糖基化障碍（PMM2-CDG），以前被称为CDG Ia型。GLM101在美国和欧洲获得了孤儿药物资格认定，在美国获得了儿科罕见病资格认定。PMM2-CDD是由基因突变导致磷酸甘露糖酶2（由PMM2基因编码）缺乏引起的。GLM101被设计为将甘露糖-1-磷酸直接递送到细胞中，绕过PMM2酶缺陷，解决导致疾病的PMM2突变，以恢复通路功能。
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