Grace Science前不久宣布，在GS-100的开放标签1/2/3期临床试验中完成首位患者给药，GS-100是一种AAV9基因替代疗法，用于治疗NGLY1缺乏症。
该研究的1/2部分将研究GS-100在2-18岁NGLY1缺乏症患者中的剂量递增以及单次侧脑室内（ICV）注射的安全性和有效性。
该研究的第3部分将评估以选定剂量治疗后52周的共同主要结果：
Grace Science首席执行官兼联合创始人Matt Wilsey表示：“治疗首位患者对我们公司和我们努力治愈的NGLY1缺乏症患者来说是一个巨大的里程碑。我们相信这种药物将改善患有这种毁灭性疾病的人生活。自2020年1月以来，我们的社群已经失去了16人，时间是宝贵的。”
Grace Science联合创始人Carolyn Bertozzi说：“这项研究是科学界和NGLY1患者群体之间的真正合作。该团队付出了难以置信的努力，用这种可能改变生命的疗法治疗了首位NGLY1缺乏症患者。我们非常感谢患者及其家人帮助Grace Science将这种治疗变成现实。”
| 关于GS-100
GS-100是一种重组单链AAV9载体，编码人NGLY1基因的全长版本。GS-100此前于2021年被美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局授予孤儿药资格认定（ODD），2021年被授予儿科罕见病资格认定，2023年被授予快速通道资格认定。
| 关于NGLY1缺乏症
NGLY1缺乏症是一种严重的、危及生命的疾病，尚无批准的治疗方法。这种疾病的患者在生命早期就会出现衰弱性症状，包括全身发育迟缓、认知障碍、（低）乳糖、运动障碍和其他神经系统症状。
原文标题：
Grace Science, LLC Announces First Patient Treated in Phase 1/2/3 Trial of GS-100, an AAV9 Gene Therapy for NGLY1 Deficiency
