罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 治疗B型血友病的最新临床研究成果正式公布
2024年6月24日 信念医药宣布，公司首款候选药物BBM-H901注射液在研究者发起的临床研究（IIT，NCT04135300）中用于治疗B型血友病成年患者出血的长期随访相关研究数据。研究显示，BBM-H901注射液安全性良好，载体衍生的FIX活性水平长期持续稳定表达，并可显著降低出血事件，极大减少B型血友病患者对外源性FIX产品（凝血酶原复合物、凝血因子IX）替代治疗的需求。
02 罕见病药再获成功！Alnylam股价大涨37%
03 罗氏多发性硬化症药物新剂型获批
6月25日，罗氏宣布，欧盟委员会已授予Ocrevus（奥瑞利珠单抗注射液）皮下注射剂型（SC）用于治疗复发性多发性硬化症（RMS）和原发性进行性多发性硬化症（PPMS）的市场授权。
04 家族性乳糜微粒血症综合征潜在药物Olezarsen获FDA优先审查
据Ionis制药公司6月25日的新闻稿，美国FDA已同意优先审查Olezarsen的新药申请(NDA)，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)成人患者。监管决定预计将于今年12月19日做出，且目前不打算为olezarsen召开咨询委员会会议。
家族性乳糜微粒血症综合征(FCS), 一种罕见的常染色体隐性遗传疾病；在FCS中，脂蛋白脂肪酶(LPL)基因突变导致血浆中乳糜微粒积聚，从而导致严重的高甘油三酯血症。患有这种疾病的人目前完全依赖营养管理，通过极其严格的饮食来应对与FCS相关的健康风险。
05 4000万美元，这家企业卖掉罕见病管线
06 纤毛类罕见病药物获FDA孤儿药认定
6月27日，处于临床阶段的基因药物公司ReCode Therapeutics宣布，美国食品药品管理局 (FDA) 已授予RCT1100治疗原发性睫状肌运动障碍 (PCD) 的 "孤儿药认定"。RCT1100 是一种正在开发的新型研究疗法，用于治疗由DNAI1基因致病突变引起的 PCD。
07 FDA拒批Rocket罕见病基因疗法
2024年6月28日，Rocket Pharmaceuticals宣布美国食品和药物管理局（FDA）针对其公司在研基因疗法KRESLADI™ （marnegragene autotemcel; marne-cel）的生物制剂许可申请发出了一份完整答复函 (CRL)，其中FDA要求提供有限的额外化学制造和控制 (CMC) 信息以完成审查。
Kresladi（曾用名RP-L201）是一款用以治疗严重白细胞粘附缺陷-I（LAD-I）的在研基因疗法，该疗法通过慢病毒对患者的自体造血干细胞进行基因工程化改造，以递送ITGB2基因的功能性拷贝。该基因编码β-2整合素成分CD18，这是一种促进白细胞粘附并使其从血管中渗出以抵抗感染的关键蛋白质。
该疗法获美国FDA授予再生医学先进疗法（RMAT）认定、罕见儿科疾病认定和快速通道资格，在欧盟拥有PRIME和先进治疗药物（ATMP）资格，并且在两个地区拥有孤儿药资格。
08 注射用STSP-0601获美国FDA孤儿药资格认定
舒泰神6月28日晚间公告，近日，公司产品bemiltenase alfa（STSP-0601）用于治疗A型血友病和B型血友病适应症获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定。注射用STSP-0601用于治疗A型血友病和B型血友病适应症获得孤儿药资格认定后，有助于加快推进临床试验及上市注册的进度。同时，可享受一定的政策支持。
09 全身型幼年特发性关节炎药物获批
10 罕见血液病首创siRNA疗法I期结果积极
近日，小核酸龙头Silence Therapeutics宣布其用于真性红细胞增多症（PV）的siRNA疗法divesiran（SLN124）I 期研究取得积极结果。预计年底前启动SLN124 II期临床试验。
PV是一种罕见的骨髓增生性肿瘤，其特征是红细胞过量生成，常常导致血细胞比容升高。目前PV标准治疗包括放血治疗（每周1-2次）、低剂量阿司匹林药物治疗。
Divesiran是一款靶向TMPRSS6的siRNA，也是用于PV患者的首创siRNA 疗法。TMPRSS6是铁调素的负调节因子，而铁调素是体内铁代谢的主要调节因子，负责铁的吸收、分布和储存。通过在PV患者中沉默TMPRSS6的表达，divesiran旨在增加肝细胞铁调素的生成和释放，从而限制骨髓中的铁含量，减少依赖铁供应的红细胞过度生成。
11 基因编辑新征程！突破单次给药限制，用于ATTR
12 5月全球两款罕见病药物进入临床Ⅲ期
近期，针对天使综合征（Angelman syndrome）和1型强直性肌营养不良（DM1）这两种罕见疾病的药物研究取得了显著进展。两款药物均属于小核酸疗法，它们通过调控基因的表达来治疗疾病。
罕圈动态
01 基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断，将罕见病诊断率提高8%
近日，波士顿儿童医院、哈佛医学院、丹娜法伯癌症研究所等单位的研究人员合作在NEJM发表了题为“Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases”的文章。研究团队对8000多个疑似罕见单基因疾病家庭成员的外显子组和基因组进行了测序和分析。在该队列中评估了基因组测序的诊断率，并将重点放在基因组测序能够成功诊断的特征，特别是在外显子组测序或其他方法不成功的家庭中。为了评估研究结果的普遍性，研究团队还在独立队列中进行了验证。该研究证实，基因组测序可以为一些受罕见单基因疾病影响的家庭提供诊断，将罕见病的诊断率提高8%。
02 刘如谦团队最新突破！高效插入整个基因，一款疗法治疗成百上千种基因突变导致的疾病
日前，基因编辑先驱刘如谦博士的研究团队在《自然》子刊Nature Biomedical Engineering发布最新研究，描述了先导编辑（Prime Editing）的“升级版”基因编辑系统。这一系统可以将整个基因精准插入到细胞DNA中的指定位置。Broad研究所发布的新闻稿指出，这一基因编辑系统未来有望帮助研究人员只需开发一种基因编辑疗法，就可以治疗由数百种甚至上千种不同基因突变引起的疾病（比如囊性纤维化、苯丙酮尿症等遗传病），而不必像大多数目前的基因编辑疗法针对每种突变进行修改。
03 岳阳市中心医院举行儿童血友病医患交流会
近日，岳阳市儿童血友病医患交流活动在岳阳市中心医院儿童医学中心举行，岳阳市卫健委、岳阳市医保局及医院领导参加，共同关注罕见病，为血友病患者管理工作献计献策。血液科、风湿免疫科及儿科大咖云集，免费基因检测及凝血因子检测活动现场反响热烈。本次活动将进一步推动岳阳地区血友病患者的规范治疗，帮助患者家庭树立科学的诊疗、康复、护理观念。
04 中国“法布雷专病数据库”启动搭建 助力破解“难筛、难诊”
来自全国各地的40余位心内科领域的临床专家6月28日在上海共同发起了“法布雷筛查行动各省倡议”，中国“法布雷专病数据库”的搭建工作同步启动，以赋能中国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，持续推动法布雷病的早诊早治。
据了解，该项目从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，致力于提高中国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。据介绍，自启动以来至今年3月，项目持续推动提升了全国范围内各大医院心内科对法布雷病的诊疗能力，帮助300余家医院的心内科开展了法布雷病的筛查，使医生们逐步积累了对法布雷病的诊断、治疗和管理能力。
05 席琳·迪翁身患罕见病，纪录片发布
长达10分钟的痉挛，身体难以动弹，手指也无法自然伸展，泪水在眼眶中不停打转，脸上表情十分痛苦……直到医护人员注射鼻内药物才得以稍微缓解，人终于能够勉强地坐起来了。
这是加拿大籍法裔女歌手、演员席琳·迪翁的长篇纪录片《这就是我：席琳·迪翁》中的一幕。这部纪录片首次向观众揭露偶像巨星席琳·迪翁如何与一场彻底改变她生活的疾病作斗争。
片中，席琳·迪翁强调她希望日后能继续唱歌跳舞，并表示，无论如何都会有后备计划，即使不能跑步也会慢行，就算不能再步行，也会往前爬行，绝不停止。
06 山东大学附属儿童医院开设神经系统罕见病病房
近日，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）积极响应社会对罕见病群体的关注，特别开设了神经系统罕见病病房。短短一周内，已成功为8例罕见病患者提供了精准治疗，其中包括2例脊髓性肌萎缩（SMA）患者、1例进行性肌营养不良（DMD）、1例庞贝病、1例神经纤维瘤病、2例结节性硬化症、1例线粒体脑肌病。这一里程碑式的进展，不仅彰显了医院在罕见病治疗领域的专业实力，更为广大罕见病患者带来了前所未有的希望。
07 高考645分，挑战极限人生！
山东淄博的董昊轩1岁8个月大时被确诊为（DMD）进行性肌营养不良。病情发展至今，他仅2根手指有力气写字，却在2024年高考中考了645分的好成绩。
08 曾被医生预言“活不过18岁” 患罕见病男孩完成高考 成绩超预期
“343分，已经超出预期了！”6月24日下午1点，2024年重庆高考放榜出分。在綦江区文龙街道某小区的一栋居民楼里，罗睿燊和妈妈周朝喜坐在电脑前，既紧张又激动，在查询网站上依次输入姓名、考号，当“总分343分”的字样映入眼帘时，母子俩几乎同时喊了出来。
“非常满意。”罗睿燊有些小开心，“语文84分，刷新了我的最好成绩。英语也考得很不错，拿下114分。”
罗睿燊身患苯丙酮尿症（PKU）和进行性肌肉萎缩症（DMD）两种罕见病4岁时父母离异，罗睿燊跟着母亲生活；11岁就与轮椅为伴……
成绩揭晓，罗睿燊拿到了343分，相比平时一般只能得200来分，这次高考实属超常发挥。对于儿子的表现，周朝喜表示“非常满意，也很自豪”。
09 优化罕见病注册进口通道，临床急需境外已上市药品审评审批再加速！
10 全球首次！START试点项目启动，6家罕见病公司入选
