Elevidys基因疗法的FDA批准范围扩大至4岁及以上携带特定基因突变的DMD患者。
Sarepta Therapeutics今天宣布，美国FDA批准其与罗氏（Roche）联合开发的基因疗法Elevidys（delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001）扩展适应症，将4岁以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者纳入其中（外显子8和/或外显子9上存在缺失突变的DMD儿童禁用），这些患者确认带有DMD基因突变。FDA对可行走的患者授予了传统批准。对于不可行走的患者，FDA则授予加速批准。
在去年6月，Elevidys获得美国FDA加速批准上市，用于4-5岁携带抗肌萎缩蛋白基因突变的非卧床儿科杜氏肌营养不良症（DMD）患者，成为目前世界上首款获批用于DMD治疗的基因疗法。
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，DMD主要由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的抗肌萎缩蛋白基因突变引起，该基因位于染色体Xp21.2上，包含79个外显子和78个内含子，全长2400千碱基对，是人类最大的基因，约占人类基因组的0.1%。患者在出生后不久就会出现炎症反应，进而导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。这些病理改变通常会引发呼吸和/或心脏衰竭。
根据加速批准途径，Sarepta承诺进行并提交一项随机、对照试验的结果，以验证和确认Elevidys在不能行走的杜氏肌营养不良症患者中的临床益处。ENVISION（研究SRP-9001-303），一项针对不能行走和年长的能够行走的杜氏患者的ELEVIDYS全球性、随机、双盲、安慰剂对照的3期研究正在进行中，并旨在满足这一上市后要求。
Elevidys通过将一个能够表达微抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因包装在腺相关病毒（AAV）载体中，通过单次静脉注射的方式，使患者的肌肉细胞能够生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白。罗氏在2019年与Sarepta达成28.5亿美元的研发合作，共同开发这一基因疗法。
Elevidys售价为320万美元/剂，在2023年销售额达2.004 亿美元，约 14.5亿元人民币。
