经罕见病信息网统计，全球目前已获批上市9款杜氏肌营养不良（DMD）药物。DMD治疗策略包括激素药物、外显子跳跃、小分子药物、基因递送、基因编辑等。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，DMD主要由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的抗肌萎缩蛋白基因突变引起，该基因位于染色体Xp21.2上，包含79个外显子和78个内含子，全长2400千碱基对，是人类最大的基因，约占人类基因组的0.1%。患者在出生后不久就会出现炎症反应，进而导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。这些病理改变通常会引发呼吸和/或心脏衰竭。

外显子跳跃治疗技术，即人工合成反义寡核苷酸（ASO），通过互补碱基配对与pre-mRNA结合，以抑制特定的外显子参与剪接，从而恢复肌肉功能。自2016年首个外显子51跳跃的新药（Exondys51）上市，全球领域已经有四个外显子跳跃新药获得正式批准，包括来自Sarepta Therapeutics的Exondys 51、Vyondys 53和Amondys 45，以及来自NSPharma的Viltepso。这些目前可用的疗法可使约30%具有可跳过外显子51、53或45的基因突变的DMD患者。

Ataluren是一款小分子疗法，它能够通过与终止密码子结合，让负责转译RNA的核糖体在读到终止密码子的地方添加一个氨基酸，而不是停止转译过程。但在2024年1月26日，欧洲医药管理局（EMA）官网发布消息称人类药物委员会（CHMP）重新审查有条件批准的PTC生物医药的Ataluren（Translarna）的研究数据后，给出了不续签的有条件上市许可的初步意见。除欧盟外，巴西国家卫生监督局（ANVISA）也批准Ataluren用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。

激素治疗是杜氏肌营养不良症（DMD）的一种常用治疗方法，并且目前仍是治疗DMD的主要手段，常用口服药有泼尼松、泼尼松龙、地夫可特等。地夫可特（Emflaza），是首个被正式批准用于治疗DMD的激素类药物，开启了这一治疗领域。

Vamorolone是一种新型的解离性类固醇药物，可以在保留激素作用的同时，把副作用相对分离、降到最低，不会抑制患儿的生长发育，同时对患儿的骨骼发育也没有负面影响。因而也被国内患者群体称为“温和激素”。

基因疗法为杜氏肌营养不良症（DMD）提供了一种潜在的治愈途径，唯一获批的DMD基因疗法Elevidys（SRP-9001）通过将正常的基因输注到患者体内，帮助患者持续产生具有抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，这不仅是目前首款及唯一一款DMD基因疗法，也是首个通过加速批准上市的体内基因疗法。据悉，Elevidys售价为320万美元/剂，在2023年销售额达2.004 亿美元，约 14.5亿元人民币。

今年，FDA批准了首个可用于治疗携带任何DMD基因变异患者的非类固醇疗法。该疗法旨在通过抑制DMD患者中异常升高的HDAC活性，缓解肌肉组织的损害，保护肌肉超细纤维的功能，从而为此类患者提供一种全新的治疗策略。

据国家药监局药物临床试验登记与信息平台公示显示，目前我国共仅有1款DMD疗法正处于临床开发阶段，即Vamorolone。该药物在今年5月份已率先落地乐城先行区上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院），正式给4个患儿用药，首批用药预计还有30多个患者，适应症为用于治疗四岁及以上杜氏肌营养不良（DMD）患者。

此外，在基因治疗方面，新芽基因、金唯科、辉大基因、迦进生物、信念医药等多家企业也已在布局。