近日，罗氏公布了Evrysdi（risdiplam，利司扑兰）治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者的关键FIREFISH研究最新数据。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的进行性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA因运动神经元生存（SMN）基因突变引发SMN蛋白缺乏所致，此种蛋白质对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。
Evrysdi是一款针对SMN2基因的剪接调节剂，通过双位点特异性调控SMN2基因的mRNA剪接，增加功能性SMN蛋白的表达。2020年，Evrysdi获FDA批准上市，成为了全球首个靶向RNA的小分子。2021年，Evrysdi又获NMPA批准，治疗2月龄以上的SMA患者。
本次开放标签扩展研究结果显示，治疗5年时，91%患者仍然存活，81%儿童在没有永久通气的情况下仍存活，大多患者（59%）在没有支撑的情况下能够维持坐姿至少30秒。到第5年结束时，7名儿童能够站立，3名儿童需要支撑，4名儿童无需帮助，六名儿童可以在支撑下行走。自然史研究表明，如果没有进行疾病改良治疗，1型SMA儿童患者不仅难以达到这样的里程碑，而且通常活不过2岁。
根据Bayley-III贝利婴幼儿发展量表第三版（BSID-III）和Hammersmith婴儿神经检查-2（HINE-2）评估的数据显示，接受Evrysdi治疗的患者运动能力得到了维持或者继续改善。FIREFISH研究显示，大多接受Evrysdi治疗的儿童也保持了进食和吞咽能力；在第5年接受评估的儿童中，96%能够吞咽，80%能够在没有喂食管的情况下进食。
安全性方面，没有因治疗相关的不良事件（AE）而导致的终止或者退出研究情况发生。从研究的第一年到最后一年，不良事件总体发生率下降了66%。最常见的不良事件是上呼吸道感染(64%)、发热(64%)和肺炎(50%)。5年治疗期间，患者住院率有所下降，自开始使用Evrysdi治疗以来，22%儿童不需要住院治疗。
