“我们的愿景主要是实现三个方面的转变，关注儿童疾病尤其是罕见病，关注儿童健康从临床医学治疗转化成医学健康监测和相关的风险管控，保障新时代儿童健康高质量发展的最终目标。”5月25日下午，“复旦大学学术报告专场：2024上海医学论坛”在第二届中国罕见病科研及转化医学大会期间顺利召开，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长、中华医学会儿科分会罕见病学组组长、中国医院协会罕见病分会副主任委员王艺在会上如是介绍。

王艺

会上，“复旦大学医学遗传研究院”和“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”（下称医学遗传研究院、罕见病研究所）正式揭牌成立，罕见病研究所挂靠在复旦大学附属儿科医院，由王艺院长兼任罕见病研究所所长。

据介绍，这是一套全新的“哑铃式”合作模式，可以将“科研”与“诊疗”真正结合起来，共同推动中国医学遗传事业的进步。而罕见病医学遗传研究正是在罕见病方面的重要探索与尝试。

在此次会议上，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院医学遗传中心主任黄涛生详细介绍了复旦大学医学遗传研究院的成立初衷及未来规划。

黄涛生

随着分子遗传诊断技术的大力发展，临床遗传诊断技术应用大幅增加，需求巨大，临床遗传学科发展和专科医生培养迫在眉睫。

此次医学遗传研究院和罕见病研究所的成立，旨在率先建立高质量规范化培养培训体系，探索我国医学遗传学发展和临床遗传基地建设的新路径，推动中国特色的新一代医学遗传学专科系统体系建立，落实中国医学遗传专科培养和认证体系，建立高质量遗传疾病临床服务，开展遗传病个性化遗传咨询服务，打造疾病病因的发现、致病机制研究和开发新的治疗手段的综合性研究院，将复旦大学建设成在临床医学遗传专科体系的医学服务、教育、认证、再培训、科研等方面全国的范例，打造医学遗传学科先导培优新载体，对标时代需要，服务国家战略，推动中国医学遗传事业发展。

据了解，医学遗传研究院已经引进了国际顶级的6位PI，同时还有50余位兼职PI，资源丰富。目前研究院的行政结构正在不断完善，除了黄涛生院长外，遗传学界的资深教授卢大儒和青年才俊、国家杰青张锋教授将分别担任行政和科研副院长，在遗传咨询的培训方面，安宇老师将担任培训部主任。

“哑铃式”结构下的另一头是抓紧“诊疗”的复旦儿科医院。王艺介绍，当前，复旦儿科医院罕见病诊治量已达22万人，覆盖大约30%左右的罕见病种，足以提供全程化罕见病管理，并搭建了多个罕见病专病队列研究。

未来复旦儿科医院将持续依托复旦综合性大学整体优势，联合罕见病社会优质资源、发挥国家儿童医学中心作用，推动高水平国际交流合作，促进科技转化与创新服务快速提升。“积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用、人才培养体系创新、全球联合与社会资源有效利用。”王艺表示。