近期，CITELINE发布了《2024医药研发趋势年度回顾白皮书》，报告回顾了过去一年的医药研发管线趋势。白皮书显示各个企业对于罕见疾病药物开发的关注度均有所增加，在过去9年中，研究的罕见疾病数量增加了84%。

罕见病依然是医药巨头的掌舵人们感兴趣的领域，在管线罕见病药物最多的前 20 名公司列表中，排名前10的公司全部位列其中。诺华取代辉瑞跃居罕见病药物数量首位，辉瑞屈居次席。诺华的罕见病药物在管线中的占比也基本上是最高的，为 53.6%，稍稍低于渤健的 53.7%。百时美施贵宝同样刚刚突破了 50% 关口。在天平的另一端，占比最少的公司是之前呼声很高的中国公司江苏恒瑞，仅为 24.8%。礼来非常接近该数字，罕见病药物仅占其管线的25.4%，这再次证明礼来可以说是大药企中的异类。

药物开发所针对的罕见病数量持续上升，2023年达761款，较去年同期略有增长。

2024年初的罕见病研发药物数量达到7,191款，较去年 6,682 款上升了 7.6%，占管线总药物的 31.5%，较 2023 年的 30.2% 略有增长。如图 14 所示，罕见病中占比最大 (19%) 的是消化 / 代谢领域 —— 不难理解，因为许多罕见的遗传性基因疾病都会导致代谢问题。相反，癌症是唯一排在第四位的最常见的罕见病治疗领域。尽管如此，癌症在研发药物数量方面仍是最受关注的，在所有罕见病研发药物中占到 39%。按此标准衡量，消化/代谢类可以排在第三位，仅占 7%。

像所有药物研发一样，大部分罕见病工作处于临床前阶段，其中部分处于开发技术的前沿。不过临床活动仍然相当多。Citeline 套件中的另一款跟踪临床试验的产品 Trialtrove 提供的数据显示，2023年启动的罕见病药物临床试验数量为2,430项，较 2022年数据有所上升，不过占比略低于过去 12 月数据。