C 型尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病。这是一种溶酶体贮积症，由于细胞内鞘磷脂酶缺乏或活性降低，导致鞘磷脂在肝、脾、肺、脑及骨髓等器官中的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的尼曼匹克细胞。患者可能会出现进行性的神经系统症状，如共济失调、智力减退、视力和听力障碍等，同时还可能伴有肝脾肿大等表现。
阿莫氯醇（Arimoclomol）是一种小分子治疗药，为口服胶囊剂，Arimoclomol是一种研究性候选药物，可放大热休克蛋白（HSP）的产生。HSPs可以挽救有缺陷的错折叠蛋白，清除蛋白聚集体并改善溶酶体的功能。
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）是一种由免疫介导的周围神经疾病，主要表现为符合周围神经分布的肢体无力和感觉异常，脑神经受累较少，极少累及自主神经或呼吸功能。按照周围神经病变的分布特点和受累纤维种类，将CIDP分为经典型和变异型。
艾加莫德（Efgartigimod）是全球首款且唯一一款获批上市的 FcRn 抑制剂，Argenx开发的一种源于IgG1的Fc片段，经过特殊修饰增强了对FcRn的亲和力，从而可以抑制FcRn，促进体内自身免疫性IgG抗体的降解。
发作性睡病(Narcolepsy)是全球公认的罕见病，是一种罕见的睡眠/觉醒障碍疾病，通常被认为是终身性疾病，临床上以日间过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪和夜间睡眠紊乱为主要特征，对患者的生活质量、工作或学习能力、以及身心健康往往造成严重的影响。
替洛利生是一种选择性组胺H3受体反向激动剂，在欧洲药品管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)分别获得了孤儿药认定，并且被美国FDA认定为突破性治疗药物。
白细胞黏附缺陷症1型（LAD-I）是一种罕见的遗传性免疫疾病，由编码β2整合素成分CD18的ITGB2基因突变引起。CD18是一种能够促进白细胞黏附以及从血管外渗以对抗感染的关键蛋白。LAD-I患者容易出现反复且致命的感染，如果不进行异基因造血干细胞移植，儿童时期就会丧命。
Marnetegragene autotemcel是一种基因疗法，包含自体（患者来源的）造血干细胞，这些造血干细胞用慢病毒（LV）载体进行基因修饰，以递送ITGB2基因的功能拷贝，该基因编码β-2整合素成分CD18，是一种促进白细胞粘附并使其从血管外渗以对抗感染的关键蛋白质。
