2024年5月6日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发表由麻省眼耳医院眼科遗传研究院Eric Pierce博士等领衔的1-2期BRILLIANCE试验结果，显示CRISPR基因编辑技术在治疗 Leber 先天性黑蒙（LCA）患者中是安全的，并显著改善了79%患者的视力(14名患者中11人出现了显著的视力改善)。

这是全球首次尝试直接将CRISPR基因编辑疗法用于眼内注射。这项创新的合作研究由美国哈佛大学医学院下属的马萨诸塞眼耳科医院等机构联合执行。"该试验结果证实了基因编辑技术在治疗遗传性视网膜疾病方面具有安全性和有效性。" 马萨诸塞眼耳科医院的眼科专家Eric Pierce博士表示。

2019年7月，Editas Medicine启动了CRISPR-Cas9基因编辑疗法EDIT-101治疗CEP290基因突变的LCA10的临床试验BRILLIANCE。基因编辑疗法EDIT-101旨在永久性去除CEP290 IVS26变异。值得一提的是，Editas是由华人基因编辑“大咖”张锋创立的，全球首家CRISPR基因编辑公司。

BRILLIANCE临床试验入组了14名参与者，包括两名儿童，分别是10岁和14岁，其余12名参与者在17-63岁之间，他们都患有CEP290基因突变引起的LCA10。在该临床试验组，他们的一只眼睛中接受EDIT-101的单次注射治疗。这项临床试验主要终点是安全性，次要终点是治疗效果。 

结果显示，没有报告任何与治疗或注射给药相关的不良事件，也没有出现任何剂量限制性毒性反应。对于治疗效果，研究团队考察了四个指标：最佳矫正视力（BCVA）；使用全视野刺激测试（FST）检测到的视网膜灵敏度；视觉功能导航（VNC）和视觉相关的生活质量评分（VFQ）。 

14名患者中，有11名（79%）在至少一个指标上显示出了改善，有6名（43%）在两个或更多指标上显示出了改善，有4名（29%）在BCVA方面实现了有临床意义的改善。有6名参与者在FST所衡量的锥体感光细胞（该细胞负责白天和中心视力）介导的视力方面实现了有临床意义的改善，其中5名至少在其他三个指标中的一个显示出改善。

接受治疗后，有参与者分享可以看到自己的手机亮起、区分餐盘上的各种食物，以及通过看到小灯知道咖啡机正在工作。

2017 年 12 月全球首个眼科基因疗法 Luxturna 在美国成功上市，使眼科基因治疗领域掀起新热潮，中国众多创新药企如纽福斯生物等积极布局，不少在研药物已进入临床试验。