Rocket Pharmaceuticals是一家领先的后期生物技术公司，致力于开发综合性和可持续性的基因疗法管线，以治疗存在高度未满足需求的儿童罕见疾病，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理RP-L201（marnetegragene autotemcel）的生物制品许可申请（BLA），并为严重白细胞黏附缺陷症I型（Leukocyte Adhesion Deficiency-I，LAD-I）授予优先审评资格。
RP-L201已获得FDA再生医学先进疗法（RMAT）、儿科罕见病、快速通道和孤儿药资格认定；将于2024年6月30日获悉是否被批准上市。如果RP-L201获得批准，Rocket将有资格获得优先审评凭证。
LAD-I，是一种罕见的遗传免疫疾病，会使患者易于反复感染和致命感染，如果不进行异基因造血干细胞移植，患者在儿童时期基本就会死亡。
“FDA受理BLA，标志着Rocket朝着目标迈出了重要的一步，即为面临严重LAD-I的患者提供一次性基因疗法。对于这些患儿，活过儿童时期，是很少见的。目前骨髓移植是唯一的治疗选择，且有着相当大的发病率和死亡率，极可能无法及时为这些患儿提供相应的骨髓移植治疗。”Rocket Pharma的总裁兼首席运营官Kinnari Patel Pharm表示，“我们非常感谢与我们并肩作战的所有患者、照护者和研究人员，并期待在审查期间，能继续与FDA进行密切合作，尽快将新的治疗方法RP-L201带给患者。”
RP-L201全球1/2期研究的积极前期数据显示，在9名LAD-I患者中，在输注后12个月（和整个随访期）的整体存活率为100%，随访期为12至24个月。数据还显示，与治疗前相比，感染的发生率显著地大幅下降，同时有证据表明LAD-I相关的皮肤损伤得到解决，伤口修复能力有所恢复。均达到所有主要和次要终点，RP-L201在所有患者中耐受性很好，没有与治疗相关的严重不良事件（SAEs）发生。
“作为美国的主要研究者，我监督了这项试验中的六名LAD-I患者的治疗。在我看来，结果是极好的。自治疗以来，这些孩子都一直身体健康，没有明显的与LAD-I相关的感染或炎症性皮肤病变。根据我所见，他们都在享受着正常的儿童生活，这是这种潜在治愈基因疗法的目标，”加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）微生物学、免疫学和分子遗传学、儿科以及分子与医学药理学的杰出教授，UCLA人类基因与细胞疗法项目的主任Donald B. Kohn博士表示。
| 关于RP-L201（marnetegragene autotemcel）
RP-L201是一种研究性基因疗法，包含经基因修饰的自体患者衍生的造血干细胞，使用慢病毒载体进行基因修饰，以递送ITGB2基因的功能性拷贝，该基因编码β-2整合素组分CD18，这是一种促使白细胞黏附并使其从血管渗透以抵抗感染的关键蛋白质。Rocket在美国获得FDA再生医学先进疗法（RMAT）、儿科罕见病和快速通道资格认定，欧洲的PRIME和先进疗法医药产品（ATMP）资格认定，以及两个地区的孤儿药资格认定。RP-L201是从Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)、Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras和Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz授权生产的。该慢病毒载体是由UCL和CIEMAT合作开发的。
｜关于白细胞黏附缺陷症
白细胞黏附缺陷症I型（LAD-I）是一种罕见的常染色体隐性儿童疾病，由编码β-2整合素成分CD18的ITGB2基因突变引起。CD18是一种关键蛋白质，促进白细胞粘附和从血管中渗出，以对抗感染。因此，患有严重LAD-I的儿童往往在出生后立即受到影响。在婴儿期，他们反复遭受危及生命的细菌和真菌感染，对抗生素反应差，需要经常住院治疗。婴儿期存活下来的儿童会经历反复的严重感染，包括肺炎、牙龈溃疡、坏死性皮肤溃疡和败血症。如果没有成功的骨髓移植，严重LAD-I患者2岁之前的死亡率为60-75%，5岁以上的存活率很少见。严重LAD-I患者的医疗需求很难得到满足。
原文标题：
Rocket Pharmaceuticals Announces FDA Acceptance of Biologics License Application with Priority Review for RP-L201 (marnetegragene autotemcel) for the Treatment of Severe Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I)
