博鳌亚洲论坛2024年年会于3月26日至3月29日在海南博鳌举行。3月28日下午的分论坛议程为：关注罕见病，促进健康公平可及，全国政协经济委员会副主任，中国国际经济交流中心理事长毕井泉出席了此次研讨会并发言。以下是他的演讲内容：

我想阐述一下我对罕见病的理解和意见，与大家讨论。

首先，什么是罕见病。

顾名思义，罕见病就是在人群中发病率极低的疾病。全球罕见病患者中有84％的的患者所患疾病发病率在百万分之一。

我们国家罕见病是采取目录方式管理，公布两批罕见病207种。

罕见病定义，在很多国家就是一个发病人数低于一定数量的统计学上的概念。

建立罕见病精确统计制度是一个科学的问题，如何实现早发现早诊断早治疗。更重要的是建立包括罕见病在内的整个疾病的统计体系。这样就可以汇总出各类疾病发生数量。我们就可以研究患病人数少于多少数量的病种为罕见病，如10万人以下。

这是公共卫生最重要的基础工作，对药品研发和给保险产品定价都具有重要意义。

第二，罕见病的突出问题是无药可用。

现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95％以上的罕见病无药可用。

罕见病药物开发是一个科学上有意义，现实中有需要，经济上很困难的问题。

企业、投资人没有积极性开发罕见病药物。

第三，鼓励生物医药创新特别是罕见病药物开发，必须尊重企业自主定价的权利。

鼓励药物创新有两项重要的制度，一个是专利保护，一个是数据保护。至今为止，数据保护制度我们还没有建立起来，应该抓紧建立。

专利制度包括公开专利有关的技术和制作方法，同时给予发明人二十年市场独占的权利。这种市场独占包括生产数量和价格

如果创新药价格不是由企业自主决定，这种市场独占就没有意义，企业没有稳定的预期，就不会冒着巨大风险投资药品的创新。

第四，降低药品开发成本。如：

第五，降低罕见病进口注册成本。

我国公布的罕见病目录收录的207种罕见病，只有60种有药可用，还有62种国外有药国内无药。鼓励这62种药物到中国注册上市，需要采取的措施：

（1）免做种族差异的临床试验，在使用过程中落实风险控制措施。

（2）免做生产三个批次的检验，改为只提供一个批次，检验后允许该批次产品上市销售。

第六，把罕见病药物支付标准与定价分开。

包括罕见病药物在内的所有创新药，价格都应该由企业自主制定，不宜以任何名义施行变相的行政审批；医保按产品临床价值和医保资金承受能力制定支付标准；差价部分由患者自己支付。唯有如此，才会有资金投入创新药特别是罕见病药物研发。

对于现在21种因为年治疗费用超过30万元而没有纳入医保报销目录的罕见病治疗药品，建议医保部门按照30万元的数额支付。

第七，各级政府都应该设立罕见病专项救助资金。

医疗救助是医疗保障的兜底措施，是各级政府的责任。对于病人数量极少的罕见病药物，患者自己支付部分应该纳入政府救助的范围，不要让这些患者因病致贫、因病返贫。

这些患者数量不多，分散到全国600多个地市2000多个县，所需资金有限，应该予以保障。

第八，引导孕妇进行早期筛查。

罕见病患者中，有近80％是遗传性的。对孕妇进行普惠性质的早期筛查，可以大幅度减少罕见病婴儿出生数量，为家庭、为社会减轻巨大的医药费负担。

第九，全社会都要关注罕见病群体的治疗和药物开发问题。

罕见病多起因于基因突变，其发病有一定的偶然性。我们每一个人都可能是人群中的大多数，也可能是人群中的极少数。命运的小概率事件会无差别地发生在任何人身上，所以关心罕见病患者，就是关心我们自己。各级政府都要关心关注罕见病患者治疗和药物开发问题，我们每一个人也都应该关心关注罕见病患者治疗和药物开发问题。

我想，在博鳌亚洲论坛期间召开这个会议的意义就在于此。

谢谢各位！