近日，Atamyo Therapeutics宣布其用于治疗γ-肌聚糖相关肢带肌营养不良症2C/R5型 （LGMD2C/R5）的基因疗法 ATA-200在欧洲首次获得临床试验申请（CTA）授权。该授权首先由意大利药品管理局（AIFA）授予，再由法国药品管理局（ANSM）授予。此前，ATA-200已被欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药资格。Atamyo计划在2024年第三季度开始对患者进行ATA-200给药。这项临床试验（NCT05973630）是一项多中心、1b 期、开放标签、剂量递增研究，评估静脉注射 ATA-200 的安全性、药效学、疗效和免疫原性。

ATA-200 是携带人γ-肌聚糖转基因的AAV基因治疗候选药物，可递送该基因的正常拷贝以产生 γ-肌聚糖蛋白。在临床前模型中，单次全身注射 ATA-200 证明了其耐受性和纠正病理症状和生物标志物的能力。

LGMD2C/R5是一种罕见的肢带型肌营养不良症，由产生γ-肌聚糖的基因突变引起，γ-肌多聚糖是一种跨膜蛋白，参与肌肉纤维与其环境之间的连接。在欧洲仅影响约2000人。经典型症状通常出现在儿童早期，患者进行性肌无力，通常在青春期之前失去行走能力，约有一半的患者心脏受累，通常表现为扩张型心肌病。目前尚无批准的治愈方法。LGMD 2C/R5在美国和欧洲估计影响2000人。目前没有治疗LGMD2C/R5的治疗方法。

对于LGMD-2C/R5患者和Atamyo公司来说，ATA-200获得临床试验申请（CTA）授权是一个重要里程碑，因为ATA-200将是首个进入临床试验的、针对LGMD-2C/R5的治疗方法，有望为肢带肌营养不良症患者带来新一代安全有效的基因疗法。

Atamyo致力于为不同形式的肢带型肌营养不良症（LGMD）开发新的基因治疗方法。Atamyo的治疗策略基于改良的腺相关病毒(AAV)，该公司与Genethon的研究团队合作，设计了新的衣壳、启动子、转基因和调控元件，以提高未来治疗的效力、特异性和安全性。目前，Atamyo的管道专注于5种不同的LGMD亚型：