罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。

我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小，但罕见病总患病人数多，因此罕见病在我国其实并不罕见。罕见病诊疗困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。

近年来，我国高度重视罕见病诊疗和管理，相继出台涉及罕见病药品临床试验、审批等相关问题的规章制度。2022年7月22日，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨曾就罕见病防治法治保障工作专程到国家药监局药审中心召开立法座谈会，强调要努力提升罕见病防治工作法治化水平，解决群众急难愁盼，守护人民健康福祉。

2023年全国“两会”期间，第十四届全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长王威东带来了一件《关于“进行罕见病诊疗及管理立法”的建议》。

王威东认为，目前，我国有近50部政策和法律涉及罕见病相关问题，但没有一部专门的、系统的罕见病法律，鉴于罕见病诊疗及管理的系统性和复杂性，唯有通过罕见病诊疗及管理立法，才能从根本上破解罕见病保障困局，全面提升我国罕见病诊疗及管理水平，整体提升国家健康水平。

“我国现有2000多万名罕见病患者中，能够得到有效治疗的只有5％，诊治水平很低，这一庞大群体长期面临着诊疗困难和缺少治疗药物的紧迫问题。尽管近年来我国各部门相继出台了一些政策法规和举措，促进罕见病的诊治及管理。然而，罕见病的诊疗是一个庞大的系统工程，现有法律法规缺乏，还不健全，罕见病的定义、发现、认定、发布、诊断、治疗、药品研发及供给、医疗保障等各方面都缺少法律的界定、约束和保障。”

党的二十大报告中指出，“推进健康中国建设，把保障人民群众健康放在优先发展的战略位置”，并强调“深化医药卫生体制改革，促进医保、医疗、医药协同发展和治理”。

在王威东看来，这为通过立法来统筹推进罕见病的治疗和管理提供了根本遵循。

王威东指出，我国罕见病诊治及管理起步较晚，2018年才发布《第一批罕见病目录》。他认为，这是一份具有里程碑意义的文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举，但也导致了目录纳入决策过程复杂、纳入标准难统一等弊端，缺乏发布机制，不利于罕见病的诊疗和动态管理。

此后，国家卫生健康、药监、医保、财政等部门相继出台的相关法律法规、规章制度中也涉及罕见病诊疗管理，如新修订的《药品管理法》、国务院印发的《关于进一步改革完善药品生产流通使用政策的若干意见》，国家卫生健康委发布的《罕见病目录制订工作程序》，国家药监局发布的《药品注册管理办法》《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》等。但这些涉及罕见病的内容零散且笼统，尚不能对罕见病药品研发审批及诊疗管理提供有效的规范和指导。

据了解，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，《第一批罕见病目录》仅涉及121个罕见病是远远不够的，这意味着只有10%的罕见病病种有已批准的治疗药物或方案，90%以上的疾病尚无治疗方案。

王威东分析，由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，罕见病药物的研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发的时间和资金投入相比其他药物更长和更高。

“即使药品成功上市，市场准入时间也较长，而产品专利期有限，专利到期后面临原研企业利润进一步下降。种种原因导致罕见病药物研发投资回报率低，企业难以回本，普遍缺乏开发、生产罕见病药物的能力和积极性。”在王威东看来，解决这一问题，应当通过罕见病立法主体，建立正向激励机制，在加速罕见病药品审评审批、适当减少临床试验病例数或减免临床试验、市场优先准入、研发资金专项扶持、进口设备采购、生产场地建设、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。

新版国家医保药品目录已于2023年3月1日正式实施，7种罕见病药品成功纳入。至此，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。

从有药吃到吃得对，再到吃得起，罕见病患者仍有很长的一段路要走。

对此，王威东认为，立法的主体要包含完善配套医疗保障制度相关内容。围绕强化“三医”协同治理，提升罕见病药品、医疗器械的可及性，统筹优化医保准入、企业自主定价、延长市场独占期、改革医保支付方式、督导医疗机构采购使用等一揽子工程，探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制。

对于罕见病立法主体其他内容，王威东表示，还应包括罕见病定义、罕见病认定及发布、罕见病诊疗体系规划建设与管理、国务院有关部门分工、财政经费保障等方面。

“首先，应当对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制；其次，强化罕见病研究、知识普及与培训，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制，有效提升医生识别、诊疗能力，指导罕见病药物研发。”

同时，在王威东看来，罕见病立法主体还应当明确有关部门和职责和分工，科学界定各级政府在罕见病防治中的职责，确保政策的系统性、协同性和精准性，设立罕见疾病药物研发基金，提高财政经费保障力度，完善督导考核机制，推进目标责任落实，合力维护好罕见病患者基本医疗权益。

本文来源：界面新闻