近日，由复旦大学附属华山医院发起的针对成人晚发型庞贝病基因疗法CRG003注射液的研究，在中国顺利完成首例受试者给药。

该研究是一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗成人晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究，由华山医院神经内科赵重波教授和朱雯华副主任医师作为研究者牵头，是中国首个针对成人晚发型庞贝病的腺相关病毒（AAV）基因替代疗法的临床研究（临床试验登记号：NCT06178432）。

患者给药前准备

庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。成年型LOPD主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。流行病学数据显示，庞贝病的患病率正在逐年升高。

CRG003注射液是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法，以病毒衣壳作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白，以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状，实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。

患者及华山医护团队

来源：华山罕见病