据阿斯利康(AstraZeneca)1月19日的新闻稿，宣布其first-in-class口服补体因子D抑制剂Voydeya(danicopan)获日本厚生劳动省(MHLW)批准，作为当前标准疗法补体C5抑制剂Ultomiris(ravulizumab)或Soliris(eculizumab)的附加疗法，用于那些接受C5抑制剂治疗时发生显著血管外溶血(EVH)的阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者亚群。

02 22亿美元！赛诺菲收购一款罕见病新药

1月23日，Inhibrx和赛诺菲共同宣布双方已达

成最终协议，后者将收购与INBRX-101相关的所有资产和负债。根据协议，此次交易总交易价值达到约22亿美元！

03 维亚臻siRNA疗法III期临床完成入组，用于治疗罕见血脂异常

维亚臻生物技术（上海）有限公司近日宣布，其在研1类新药VSA001注射液（以下简称VSA001）已顺利完成中国家族性乳糜微粒血症综合征（familial chylomicronemia syndrome, FCS）III期临床试验超过36例全部患者入组，并计划于2025年第一季度完成该临床试验的全部终点评价，支持后续的新药注册上市申请。VSA001有望成为中国首个针对FCS的获批药物。

04  驯鹿生物CAR-T产品新增自免适应症IND申请获批

2024年1月25日，驯鹿生物宣布国家药品监督管理局（NMPA）审评中心（CDE）已正式审批通过其全人源靶向BCMA嵌合抗原受体自体T细胞注射液（伊基奥仑赛注射液，研发代号CT103A）新增扩展适应症难治性全身型重症肌无力（Myastheniagravis，MG）的临床试验申请（IND）（受理号：CXSL2300759）。

05 4D-710获得FDA罕见儿科疾病认定，用于治疗囊性纤维化肺部疾病

日前，4D Molecular Therapeutics(4DMT)宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司用于治疗囊性纤维化(CF)肺部疾病的候选产品雾化4D-710罕见儿科疾病认定(RPDD)。

06 FDA授予Revascor罕见儿科疾病认定，用于治疗儿童先天性心脏病

Mesoblast宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其异基因细胞疗法Revascor罕见儿科疾病（RPD）认定，根据发表在《胸心血管外科开放杂志》上的内容显示，Revascor增加左心腔大小并改善左心发育不良综合征患儿的手术结果。

全国两会

刘健提出四点建议。

一是降低罕见病医保先行自付比例及取消困难家庭高值罕见病药品的医保先行自付比例。

二是将罕见病谈判药的先行自付比例纳入医疗救助的保障范围，允许对其医保报销后个人负担的部分进行进一步医疗救助。

三是持续完善福建省多层次保障体系。

四是建立健全防范化解因病返贫致贫长效机制。

02 从立法的角度促进罕见病医药发展

1月22日下午，上海市十六届人大二次会议预备会议后，市人大代表、上海地产集团保障性租赁住房产品研发中心副主任苏梅来到代表意见办理现场，为罕见病患者发声。

苏梅提交了一份“加快浦东新区罕见病医药发展促进条例立法”的议案。她认为，需要将较为成熟的罕见病医疗保障措施及时上升为法律，构建多层次的罕见病医疗保障体系，解决其法律依据不足的困境，也使得社会力量参与罕见病医疗保障有法可依。

03 建议提升提高罕见病患者诊疗与保障水平

近日，河北省第十四届人民代表大会第二次会议、政协第十三届二次会议召开，河北省人大代表、定州市人民医院党委书记崔玉红，为罕见病患者发声，将提升提高罕见病患者诊疗与保障水平的建议带到了两会上，帮助罕见病群体，让爱不罕见。

04 建议罕见病纳入慢病管理，助力全民健康

“罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者其实‘并不罕见’，病因复杂，临床表现多样，致残性高，需要人们的关注。”四川省政协十三届二次会议于1月21日上午9时在成都开幕，省政协委员，四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳尤为关注慢病管理的内容，本次“两会”，她带来了罕见病纳入慢病管理，助力全民健康的建议。

05 建议设立罕见病诊断医院，实现罕见病儿童在当地就医和享受医保待遇

1月25日，浙江省两会上浙江省人大代表、温州医科大学附属第一医院中医临床教研室主任叶人提出《关于提高儿童医疗保险待遇的建议》等3个建议，并提到政府还应在浙江各市、县设立罕见病诊断医院，实现罕见病儿童在当地就医和享受医疗保障；设立儿童医保基金慈善基金池，用于大额医疗费用除医保、救助、商业补充险之后的第四重保障。

02 武汉同济医院罕见病诊疗与研究中心举办MDT沙龙活动

2024新年伊始，同济医院罕见病诊疗与研究中心组织的MDT学术交流会已经紧锣密鼓的开展起来了。

此次会议由同济儿童医院院长罗小平和罕见病医学中心仇丽茹主任医师组织。参加会议的专家有儿童肾病免疫心脏病科周建华教授、医保办公室左后娟主任、儿童神经内科徐三清副主任医师、药学部贡雪芃副主任药师、儿童血液与肿瘤专业刘爱国教授、神经外科胡峰副教授、放射科潘初主任医师、器官移植研究所郭晖副教授和儿童临床药师张文婷副主任药师。

03 X连锁低磷性佝偻病医患共叙心声，畅想新年！

2024年1月21日，来自广东的X连锁显性遗传低磷性佝偻病（XLH）患者小文（化名）与其他XLH患者家庭，早早来到香港大学深圳医院，参加一场“特别”的新年座谈会，这场座谈会由港大深圳医院低磷佝偻病多学科小组特别筹划。

04 江西省儿童医院召开罕见病中心会议

为积极响应国家罕见病防治政策，不断提升省内儿童罕见病综合救治能力，1月22日，江西省儿童医院召开罕见病中心会议，副院长、医院罕见病中心主任杨玉主持。

会议就进一步优化医院罕见病患儿多学科联合会诊（MDT）就诊流程等相关内容进行探讨，医院将整合优化儿童罕见病诊治资源，开展罕见病MDT门诊，集约优秀专家、集中开展罕见病诊断、治疗、随访等方式，在院内一次性解决罕见病患者的全程诊疗。

05 湖南省罕见病调研团队走访患者

1月25日，在湖南省医药学院总院举行了一场湖南罕见病诊治中心建设调研座谈会，省卫健委、怀化市卫健委以及专家学者齐聚一堂，共同探讨武陵山片区罕见病诊治中心的建设规划。与会代表一致表示，将共同努力，为罕见病患者提供更加优质、高效的诊疗服务。

当天下午，以“春暖花开 暖意‘龙’浓”为主题，湖南省罕见病调研团队组织医生专家和志愿者团队，来到怀化走访慰问了罕见病患者及其家庭，为他们送去慰问品和慰问金，并与患者进行了面对面的交流，了解他们的病情、治疗情况、康复进展、生存状况以及所面临的困难和需求。

06 国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目启动

1月25日，国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目启动会在华中科技大学同济医学院附属同济医院(简称  武汉同济医院)召开。

国家卫健委科技发展中心赵凯利处长、湖北省科技厅史红处长、中国工程院马丁院士、武汉同济医院刘争副院长、武汉同济医院罗小平教授等出席会议并致辞。

07 安徽医科大学第二附属医院将举办罕见病DMD多学科联合关爱活动

寒假来临之际，为更好服务罕见病患者，方便患者多学科诊疗，安徽医科大学第二附属医院将组织神经内科、儿科、康复医学科等多学科联合关爱活动，为假肥大性肌营养不良（DMD）患者提供包括诊断、治疗、康复等全方位一站式诊疗服务。

时间：1月30日上午（下周二上午）8:00-11：30

地点：医院门诊四楼疑难罕见病门诊

08 2024年粤港罕见病学术研讨会即将召开

为全面提升粤港罕见病防治和科研能力，进一步造福粤港罕见病患者群体，2024年2月3日，广东省医学会罕见病学分会、香港大学深圳医院、北京协和医院联合举办“2024年粤港罕见病学术研讨会”。

本次会议特别邀请深圳市“高层次医学团队”——中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队及来自内地和香港多个罕见病诊疗与研究中心的多学科专家为大家带来最新、最全面的罕见病临床与科研进展。

· 会议时间：2024年2月3日（周六）08:20-18:00

· 报到时间：2024年2月3日（周六）08:00-09:00

· 会议地址：香港大学深圳医院（深圳市福田区海园一路1号）