“小郭，现在身体怎么样？多久到我们医院用一次药？”

“我现在出行需要坐轮椅，24小时需要戴呼吸机，半个月要去医院用一次药。”

“我把提升提高罕见病患者诊疗与保障水平的建议带到了两会上，也是尽一名人大代表的责任，你要多保重。”

1月22日中午，吃完午饭，回到房间，省人大代表、定州市人民医院党委书记崔玉红就与定州唯一一名罕见病庞贝病患者郭朋贺，发起了视频通话。

河北省人大代表、定州市人民医院党委书记崔玉红。

长城网·冀云客户端记者 武新杰 摄

崔玉红和罕见病的缘分还要从十多年前说起。当时，崔玉红刚当上院长，一位血友病患者给她发短信求助。这位罕见病患者需要定期用药，而这种药定州医院没有，只能跑到石家庄、北京等地方的大医院购买，十分不方便，希望定州医院也能协调到这些药。

“得了罕见病本身就很难诊断，用药治疗也要四处奔波，就想帮他们一把。”崔玉红说。

“对基层医院来说，医生对罕见病见得少，缺乏相关经验，检查设备也跟不上，诊断水平非常有限。另外，罕见病患者少之又少，医院对罕见病患者需要的药品也几乎没有，这是现实情况。”崔玉红说。

崔玉红在帮助罕见病患者协调用药的同时，还给院里做出了几条规定，“罕见病患者到定州医院就诊走绿色通道。门诊费、检查费、住院费给予相关减免。需要用药，相关科室就努力协调。”

之后，陆续有罕见病患者到定州医院用药。“现在我们有41名罕见病患者，我们建了一个微信群，他们有什么需求，就在群里反馈，我就帮他们解决。”

“我们定州医院虽是一家三级医院，对罕见病诊疗尚无经验，其他基层医院，更是没有接诊能力。”对此，崔玉红建议，要提升基层临床医生诊治罕见病能力和提高罕见病患者门诊保障水平。

崔玉红介绍说，2019年2月，国家卫健委成立全国罕见病诊疗协作网，通过区域协作和远程支持，提高各级医院罕见病综合诊疗能力，期望逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

“目前，河北省省级罕见病诊疗协作网已经扩增至43家医疗机构，牵头医院是省二院。建议国家级和省级牵头医院加强对成员医院进行技术培训力度，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。”崔玉红说。

另外，鉴于多数罕见病没有特效药物和治疗方法，康复治疗、康复护理是目前帮助罕见病患者的有效途径。崔玉红还建议，将罕见病患者康复项目纳入门诊特殊病报销，方便患者定期就近治疗。