罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 PCSK9 RNAi疗法在国内启动高胆固醇血症I期临床
1月15日，药品临床试验登记与信息公示平台官网显示，圣因生物启动了一项评估SGB-3403注射液在健康受试者及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征以及药效学特征的I期临床试验。 02 药物牧场ALPK1抑制剂获FDA儿科罕见病资格认定 1月16日，药物牧场（Drug Farm）宣布，美国FDA授予该公司ALPK1抑制剂新药DF-003儿科罕见病资格认定，用于治疗ROSAH（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛）综合征患者。公开资料显示，DF-003已于2023年7月获得FDA批准临床试验。 03 戈谢病AAV基因治疗药物LY-M001获批临床 2024年1月16日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）自主研发的I类治疗用生物制品LY-M001注射液的新药临床试验（Investigational New Drug，IND）申请顺利获得国家药品监督管理局（NMPA）的默示许可（受理号为：CXSL2300730）。 04 CRISPR基因编辑疗法Casgevy获FDA批准，治疗输血依赖性β地中海贫血 05 罕见病用药二氮嗪口服混悬液获批上市 06 CDE发布《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》 2024年1月18日，CDE发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》，通告内容及指导原则全文如下： 根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现将上述指导原则予以发布，自发布之日起施行。 罕圈动态 01 漳州市医院远程连线北京协和医院罕见病多学科协作诊疗会议 2024年1月11日中午，漳州市医院通过远程连线的方式，首次组织医务人员观摩北京协和医院的罕见病多学科协作诊疗（MDT）会议。前来观摩的医务人员有的刚结束上午的手术，有的刚结束门诊工作，利用休息时间学习国内顶尖多学科协作诊疗模式。 02 衡水市医学会内科学分会罕见病学组成立大会暨第一届学术会议成功召开 2024年1月13日，在河北省医学会罕见病分会专家的指导以及衡水市医学会的支持下，衡水市医学会内科学分会罕见病学组在衡水市人民医院正式成立。 03 沧州中西医结合医院罕见病工作组正式成立 1月16日下午，罕见病质控工作组启动会于河北省沧州中西医结合医院顺利召开。 此次会议医院高度重视，刘杰副院长、医务科贾彩霞主任、质控组组长迟秀娥、王雯主任、以及各院区相关临床科室、医技科室主任参加此次会议。医务部主任贾彩霞主持会议。 04 潍坊市妇幼保健院新年罕见病康复义诊活动招募｜爱罕未来 让爱看见 为了给潍坊市罕见病患者及家属提供当地便利的诊疗与康复服务，改善罕见病患者当前面临的诊疗和康复困境，加强医患之间的交流与互动，潍坊市妇幼保健院、北京病痛挑战公益基金会联合设立罕见病诊疗康复中心暨病痛挑战罕见病综合服务中心、罕见病关爱之家，建立起以患者为中心的联动机制，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持、康复指导等服务，从而搭建罕见病患者综合服务体系。 2024年1月28日 8:00-12:00，潍坊市妇幼保健院和北京病痛挑战公益基金会联合主办潍坊市妇幼保健院新年罕见病康复义诊活动，与罕见病病友及家属一同面对病痛挑战。 05 神经纤维瘤病罕见病MDT义诊活动 神经纤维瘤病的典型的临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，均可报名参加本次义诊。 时间：2024年1月29日下午14：00--18：00 地点：兰州大学第二医院门诊部一楼大厅 地址：甘肃省兰州市城关区萃英门82号 06 会议预告 | 2024年湖南省罕见病日（周）系列活动暨湖南省罕见病诊疗与保障学术年会 2024年2月29日是第17个国际罕见病日，为了更好的完善湖南省罕见病诊疗协作网建设，推动罕见病医疗管理工作，提升罕见病的诊疗能力，促进罕见病的多层次保障建设，加强对罕见病患者的关爱和援助，减轻医疗负担。 长沙市湘医公益慈善服务中心联合湖南省医疗保障研究会计划共同召开2024年湖南省罕见病日（周）系列活动暨湖南省罕见病诊疗与保障学术年会。 活动时间：2024年2月23-25日 07 第七届龙门罕见病论坛即将召开
