血红蛋白病，一种全球范围内的常见单基因遗传病，包括β-地中海贫血症和镰刀型贫血症等，一直困扰着医生和患者。然而，科学技术的进步正在逐步改变这一现状。近日，正序（上海）生物科技有限公司宣布，他们与广西医科大学第一附属医院合作，成功治愈了首位重型β-地中海贫血症患者，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的案例。

正序生物的CS-101产品是此次治疗的关键所在。CS-101利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。这种疗法不仅能使患者迅速完成造血重建，更快达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖；同时不会引发基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出更好的有效性和安全性。

碱基编辑疗法是一种新兴的基因治疗技术，其原理是通过修改人体细胞的基因序列，纠正导致疾病的基因突变。CS-101的研发和成功应用，标志着碱基编辑疗法在治疗血红蛋白病方面取得了重大突破。

值得一提的是，CS-101已递交IND申请，即将进入临床试验阶段。如果最终试验成功，这不仅意味着CS-101将成为β-血红蛋白病全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物，更有可能成为同类最好（Best-in-Class）的基因编辑治疗药物。

然而，尽管这一突破令人振奋，我们仍需保持理性。基因治疗是一项复杂且风险极高的技术，任何新疗法的开发和应用都需要经过严格的临床试验和监管审查。我们期待着正序生物的CS-101在未来能够为更多的血红蛋白病患者带来福音，同时也希望科学家们能够继续深入研究，推动基因治疗技术的进一步发展。