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脊髓性肌萎缩症(SMA)的联合治疗:从Nusinersen到Zolgensma®,再到Risdipl
发布时间:2024/01/17

脊髓性肌萎缩症(SMA),一种遗传性疾病,会给患者带来进行性的肌肉无力和萎缩。在医学领域,针对SMA的治疗方法经历了飞速的发展,但关于新疗法的使用顺序仍缺乏明确的指导。本文将讲述一个4月龄的SMAI型患儿接受连续多种治疗的案例,并探讨这种联合治疗方式是否比单一疗法更有效。


这个SMAI型患儿的基因检测结果显示SMN1基因纯合缺失,SMN2基因双拷贝存在。当患儿开始接受Nusinersen治疗后,其运动和呼吸功能都得到了显著改善。然而,经过6次Nusinersen治疗后,医生建议患儿转用Zolgensma进行治疗。在接受Zolgensma治疗后,虽然初期出现了一些不良反应,如高转氨酶血症和血小板减少症,但这些症状在第4周后逐渐消失。


令人欣喜的是,在接下来的几个月里,患儿的运动能力有了明显的改善。12个月后,患儿开始接受Risdiplam治疗。经过一年的Risdiplam治疗后,患儿的运动功能和延髓脑干的功能均进一步改善。这一结果引人注目,因为它似乎暗示了连续使用多种药物治疗可能比仅用单一疗法更有效。


这一案例给我们提供了重要启示。虽然我们无法确切知道如果患儿仅接受单一疗法是否也能达到同样的效果,但联合治疗为SMA患者带来了新的希望。我们期待更多关于联合治疗的探索和研究,以便为医生提供更明确的治疗决策指导,帮助更多的SMA患者获得更好的生活质量。


通过这个病例,我们看到了医学的进步和希望。随着新疗法的不断涌现和研究的深入,我们相信未来将有更多的SMA患者能够从联合治疗中受益。让我们共同期待这一天的到来,为SMA患者带来更好的明天。