2024年1月8日，正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升至～95 g/L，比例上升至～81%，表达胎儿血红蛋白的F细胞比例上升至～80%。截至报道日期，该患者总血红蛋白浓度稳定至130 g/L以上，现已回归到正常生活中。

据悉，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。

03 家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）

2024年1月9日，Verge Genomics公司宣布启动其1b期概念验证研究，研究VRG50635对治疗散发性和家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）的效果。该研究将评估递增剂量的VRG50635的安全性和耐受性。VRG50635是一种潜在的同类别最佳小分子PIKfyve抑制剂。

04  首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准

2024年1月9日，Vertex 宣布首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血依赖性β地中海贫血 (TDT)。

05 TSHA-102完成美国首例儿童患者给药

2024 年 1 月 10 日，TSHA-102 基因疗法在美国开展的 REVEAL 1/2 期儿童患者临床试验中，完成了首例儿童患者的给药。REVEAL 1/2 期临床试验将首先评估 TSHA-102 在5-8 岁雷特综合征女童患者中的安全性和初步疗效。首例患者的给药是在芝加哥 RUSH 大学医学中心进行，由儿科、神经病学和解剖学/细胞生物学教授 Elizabeth Berry-Kravis 担任主要研究者。Taysha 公司预计在2024 年年中完成低剂量组三名患者的给药并报告初步的安全性和有效性数据。

目前，TSHA-102 基因疗法还在加拿大进行 REVEAL 1/2 期青少年和成人雷特综合征患者试验，预计在2024 年第一季度更新现有临床数据。

与此同时，英国药物和保健品管理局（MHRA）已批准THSA-102 在儿童患者中的临床试验申请（CTA），这意味着将在英国同步开展 REVEAL 1/2 期儿童临床试验。

06 索乐匹尼布治疗原发免疫性血小板减少症的新药上市申请获NMPA受理

2024年1月11日国家药监局药审中心官网显示，用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的药物索乐匹尼布（sovleplenib）已获新药上市申请（NDA）受理并被授予优先审批。

索乐匹尼布是一种针对脾酪氨酸激酶（Syk）的高选择性的新型口服抑制剂，该靶点在人类疾病组织中被发现，用于血液恶性肿瘤和自身免疫性疾病的治疗。

07 全球已上市54款基因治疗药物，基因治疗即将步入高速发展期

近期，辉瑞宣布，加拿大卫生部已批准BEQVEZ（fidanacogene elaparvovec）上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗中度至重度血友病B成年（18岁及以上）患者（全文链接：辉瑞乙型血友病AAV基因疗法获批上市）。

截止目前，（不统计DNA疫苗和mRNA疫苗在内）目前全球已有54款基因治疗药物获批上市，其中体外基因疗法17款；基于病毒载体的体内基因疗法16款；小核酸药物19款；其它2款。随着越来越多的基因治疗产品的上市，以及基因治疗技术的快速发展，基因治疗即将迎来高速发展期。FDA 曾在多个场合表示，他们预计到2025年，每年将批准10至20种细胞基因疗法。

08 渤健退回一款多发性硬化症药物权益

1月11日，Acorda Therapeutics宣布收到渤健（Biogen）的终止合作书函，涉及多发性硬化症药物Fampyra（fampridine）的全球商业化权益。退还协议将于2025年1月1日生效，这也意味着两家公司长达15年协议的终止。

1月6日，东台市血友病（罕见病）诊疗中心创建工作启动仪式举行。市卫健委副主任曹国平，我院党委书记杨爱兵，副院长伍俊，部分临床、职能、医技科室主任及骨干参加活动。副院长杨小进主持启动仪式。

据悉，借助此次血友病（罕见病）诊疗中心创建的契机，未来将加快补齐专科发展短板，全面提升儿童血液疾病规范化诊治水平，提高区域内血液病患儿生活质量。

02 最新数据！安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30余家医院

1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在合肥举办。本次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，覆盖生殖、儿科、呼吸、神经和血液罕见病五大专题，旨在提升安徽省罕见病整体诊疗能力。

据悉，目前，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，未来将聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系。

03 荆州市中心医院血液内科罕见病门诊成立

荆州市中心医院血液内科在荆州市率先成立了“一站式”“疑难罕见病”专病门诊，此门诊致力于服务“个人判断不准确、前期诊断不明确、疾病涉及多学科、综合治疗有困难”的疑难罕见病患者，旨在让区域内有确诊困难、治疗困难的患者获得更多关注，并得到专业、高效的医疗服务，极大缩短了患者的确诊时间、节约了患者的就医成本。   

04 潍坊市妇幼保健院罕见病康复义诊活动招募开始啦~

近日，潍坊市妇幼保健院开展“爱罕未来，让爱看见 潍坊市妇幼保健院新年罕见病康复义诊活动招募”。此次义诊活动将于2024年1月 28 日8:00-12:00，潍坊市妇幼保健院高新院区儿科楼六楼开展，招募病种包括：所患病种在国家罕见病目录内的神经肌肉类和内分泌与代谢类罕见病，重点病种包括:成骨不全症、低磷性佝偻病、小胖威利综合征、DMD、SMA等。招募病友人数:20个罕见病家庭。

05 FDA发布罕见病药物开发定稿指南

美国 FDA 于 2023 年 12 月发布了题为“罕见病：治疗用药品和生物制品开发的考虑”的定稿指南，旨在通过讨论罕见疾病药物开发中常见的特定问题，帮助治疗罕见疾病的药物和生物制品的申办人实施高效、成功的产品开发计划。定稿指南涉及药物和生物产品开发的重要方面，以支持拟议的临床研究，包括非临床药理学/毒理学；试验设计和终点考虑因素，以确保数据的质量和可解释性；确定安全性和有效性的证据标准；以及药物开发过程中药物生产的考虑因素。

06 25个科室108位专家，该医院罕见病门诊正式开诊

近日，福建医科大学附属第一医院罕见病门诊正式开诊。这是继2023年5月，成立罕见病医学科之后，该院为更好地服务罕见病患者采取的新举措。

罕见病门诊集纳医院25个科室108位专家，其中高级职称92人、博士65人，罕见病医学科带头人陈万金教授获国家杰出青年科学基金资助。罕见病医学科联合神经内科、小儿科、血液科等临床科室以及核医学科等辅助科室，形成跨学科团队，共同研究和探索罕见病的诊断和治疗，为患者提供 “一站式”临床诊疗服务。

07 让罕见病有药可医，浦东多款基因治疗产品有望成为“全球首个”

近日，浦东区科经委发文介绍，当前，浦东作为上海细胞与基因治疗（CGT）产业发展的核心承载区，集聚了1700多家创新主体，超过9万名专业人员，专业服务平台超过500家；自主研发的1类新药累计获批上市超过20个，占全国比重近1/5；药物管线总数超过1300个，1类新药占比50%。

经过30年的迭代发展，浦东的细胞与基因治疗全产业链已在张江初具雏形。如今，张江·药谷中心加速器、张江基因岛、医疗器械加速器等10个新产业空间项目超过60万平方米的产业新空间正在或将要投入运营。中国的基因治疗产业或将在未来三到五年迎来第一款产品上市。而浦东多款基因治疗产品有望成为下一个“全球首个”。

“第十七届国际罕见病日系列活动-罕见病讲座征集活动”正在火热报名中！目前已收到全国多家单位报名，为了让大家能够顺利开展罕见病线上授课讲座，活动组委会列出以下注意事项：

1、报名时间：

即日起至2月9日24:00截止。请在期限内完成报名。

2、报名对接人：

每场讲座由一位对接人报名进行统一对接即可。

3、报名方式：

罕见病联盟小程序。