LEOPARD综合征（LEOPARD syndrome，LS）又称豹纹综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病（MIM151150），是一种以L（雀斑样痣）、E（心电图异常）、O（瞳距过宽）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）为表现的遗传性心血管综合征，其发病可由PTPN11、RAF1、BRAF、SASH1等基因突变所致，其中约90%为PTPN11基因突变所致。刘丽琴等收集1个LEOPARD综合征家系，并对PTPN11进行突变检测。
LPRD属于单基因疾病；50%的病例是散发的，也就是没有家族史，另外50%患者由父母遗传而患病。目前已知的致病基因：PTPN11、RAF1、BRAF。
