近日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南苗族侗族自治州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。

贵州省人民医院党委委员、副院长刘震介绍，台江县有全国唯一的县级罕见病实验室，贵州省人民医院在台江有常驻的医疗团队，因此选择台江作为第一个开展罕见病筛查的县。

据悉，此次调查工作将由北京协和医院（国家罕见病质控中心）、贵州省人民医院（省罕见病质控中心）、台江县卫生健康局、台江县人民医院、台江县各社区卫生服务中心和乡镇卫生院、各村级卫生室共同完成。调查的内容主要是罕见病的发病率和类型分布，对台江县2个街道、7个乡镇开展罕见病普查工作，覆盖全县4个居委会社区卫生服务中心和156个村落共计约13万人群。采用问卷调查的方式，对县级、乡镇和村级医务人员和普通群众进行抽查，了解基层医务人员和群众对罕见病的认识及就诊就医情况。

按照《台江县罕见病流行病学调查工作实施方案》，将对台江县各级医疗机构参与调查的人员进行分批次培训，开展实地调查、筛选罕见病例、罕见病例检测和罕见病例诊断，预计在2024年5月底完成罕见病流行病学调查的数据整理，总结调查结果并形成调查报告。