12月26日，华毅乐健（Gritgen Therapeutics）宣布公司自主研发的基因治疗产品GS1191-0445注射液获得美国FDA孤儿药资格，拟开发用于治疗型血友病A。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。公开资料显示，血友病A是由F8基因突变导致遗传性凝血因子Ⅷ缺乏所致，发病人数约占全部血友病的85%。血友病以自发性出血或者小创伤后过度出血为主要表现，自出生时即可发病，伴随终身，如果得不到标准规范的治疗，致残及致死率较高。目前，预防和按需使用凝血因子替代疗法仍然是血友病的标准临床治疗，但需终生持续治疗。

GS1191-0445是一款以腺相关病毒（AAV8）为载体的基因治疗法。该产品通过静脉给药将人凝血因子Ⅷ基因导入血友病A患者体内，从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平，以期达到“一次给药、长期有效”的对因治疗及预防出血的效果，有望提高患者的生存率和生活质量。此前，该GS1191-0445注射液已在中国获批临床，拟开发治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A患者。目前该产品正处于1期临床试验阶段。

已开展的初步临床研究数据显示，GS1191-0445注射液在成年血友病A受试者中具有良好的安全性和有效性。该产品输注后可持续显著地提升患者内源性的凝血因子Ⅷ活性，显著降低出血事件的发生，且整体耐受性良好，安全性风险可控。

根据华毅乐健官网介绍，该公司成立于2019年，由著名生物学家饶毅教授创立。华毅乐健以肝脏基因递送为切入点，自主研发了创新的高效载体平台，其先导产品针对广阔且未被满足需求的血友病A领域。目前，该公司已在肝脏、中枢神经系统疾病、自身免疫性疾病三大领域上建立了8条产品管线。

参考资料：
[1]华毅乐健治疗A型血友病的基因药物获美国FDA孤儿药资格认定. Retrieved Dec 26, 2023, from https://www.gritgen.com/news/28