02 HAE

12月15日，国药集团中国生物成都生物制品研究所研发的“重组人C1酯酶抑制剂”获国家药品监督管理局签发的《药物临床试验批准通知书》。该药品系国内首个利用转基因动物生产获准进入临床研究的治疗性药物。

人C1酯酶抑制剂主要用于治疗急性发作的成人及青少年遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。临床上，HAE 患者会经历反复发作的急性软组织肿胀，可能影响包括胃肠道、面部组织、声带和喉部、口咽、泌尿生殖道区域、手臂和腿部等多个部位。当发生上呼吸道黏膜水肿时，可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息死亡，致死率高达11% ～ 40%。当在消化道黏膜水肿发作时常表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，常被误诊为急腹症，导致不必要的腹部手术。

03 DMD

2023年12月18日，曙方医药宣布，欧盟正式批准vamorolone用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者，且不限于患者的潜在基因突变类型和步态分级。Vamorolone成为迄今欧盟完全批准的首个且唯一的DMD治疗药物，同时成为首个在美国和欧盟均获批准的DMD治疗药物。

04  DMD

2023年12月19日，辉大基因宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD），HG302是一种全新的CRISPR-Cas12 DNA编辑疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

05 淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）

12月22日，美国FDA网站显示由阿斯利康（AstraZeneca）和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法Wainua（eplontersen）获批上市，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。根据新闻稿，Wainua是首个可通过自动注射器自行给药用于治疗ATTRv-PN的获批药物。

06 世界首款眼科基因治疗药物获批在海南博鳌何氏眼科医院临床应用

近日，作为进口临床急需药品，世界上首款眼科基因治疗药物Luxturna（路可视特纳）获批在海南博鳌何氏眼科医院进行临床应用，相关手术器械的进口也同时获批。

据了解，路可视特纳适用于治疗已确认由RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降、且具有足够存活视网膜细胞的成人和儿童患者。

罕圈动态

01 明年起，我国对部分罕见病药实施零关税

12月21日，国务院关税税则委员会发布公告，2024年将调整部分商品的进出口关税。其中，对部分罕见病药的药品和原料等实施零关税，降低特殊医学用途配方食品等的进口关税。

02 国谈药挂网工作已启动

近日，山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好2023年医保目录新增药品完善产品信息的通知》（晋药招〔2023〕185号），表示为确保患者及时受益，现开展2023年医保目录新增药品完善产品信息工作，申报时间截至 12 月 25 日。

此外，山东省、上海市、广东省等多地也启动了挂网工作。根据国家医保局的计划，新版目录自2024年1月1日起执行。

03 商务部、科技部最新发布！解除对CRISPR基因编辑技术等限制出口

2023年12月21日，商务部、科技部修订发布《中国禁止出口限制出口技术目录》(以下简称《目录》)。值得关注的是，该正式发布的目录，与2022年12月30日商务部发布的《目录》征求意见稿相比，删除了两项限制出口技术“CRISPR基因编辑技术”和“合成生物学技术”，并且将一项禁止出口技术“用于人的细胞克隆和基因编辑技术”控制要点修改为“对人体生殖细胞的基因编辑”。这一消息，无疑给中国细胞与基因治疗（cell and gene therapy，CGT）企业“走出去”和“全球化发展”创造了积极条件。

01 成都高新医学会罕见病专委会成立大会暨国家级继续医学教育项目

近年来国家不断出台罕见病管理政策，加强对罕见病患者的关注，为推动罕见病防治工作的发展，提高罕见病诊疗防治的团结协作，逐步实现罕见病“同质化管理、属地化治疗”的目标。由成都高新医学会、成都市妇女儿童中心医院联合主办的“成都高新医学会罕见病专委会成立大会暨国家级继续医学教育项目《儿童血液肿瘤疾病诊疗学习班（项目编号: 2023-06-01-266 (国)）》”于2023年12月15日—12月16日在成都顺利召开。

02 谈“病”论“策——深圳市军见病诊疗能力提升培训会

为加强我国临床医生对罕见病的认知，切实提升我国医生的罕见病临床诊疗能力，在国家卫生健康委指导下，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升”(UPWARDS)培训项目正在进行中。

根据安排，【谈“病”论“策”: 罕见病综合诊疗能力提升培训班】 课程于线下举办并且在中国罕见病联盟小程序进行直播，供我国广大医务工作者参考学习。

培训形式:线上直播及线下培训会议地点: 深圳福田皇岗城际酒店不来梅会议厅

会议时间：2023年12月23日(周六)9:00-18:10

03 罕见病项目获335540元捐赠

2023年12月19日，太平洋健康险宣布向上海宋庆龄基金会“小蓝花”儿童罕见病关爱公益项目捐赠355540元，用来帮助更多罹患罕见病的孩子们。

12月19日的捐赠仪式上，上海宋庆龄基金会、太平洋健康险、上海儿童医学中心的代表共同表示，三方将继续携手推动社会大众对罕见病儿童群体的关注，促进罕见病患儿快乐成长、享有高质量生活并融入社会，为“健康中国，一个都不能少”贡献公益力量。

04 亨廷顿病治疗论坛

干细胞与再生医学专业委员会2033年学术年会暨2023年亨廷顿病治疗论坛于12月23日（周六）10:00-18:00由广东省健康管理学会、广东省健康服务业协会主办，并由干细胞与再生医学专业委员会和中山大学附属第一医院承办。

05 山东省卫生健康委与北京协和医院签署罕见病诊疗合作框架协议

2023年12月23日，北京协和医院与山东省卫生健康委在济南签署罕见病诊疗合作框架协议。北京协和医院院长、党委副书记张抒扬和山东省卫生健康委党组书记、主任，省中医药管理局局长马立新出席签约仪式并签署协议。

根据协议，山东省卫生健康委和北京协和医院将共同推动建设国家罕见病医学中心山东分中心，加强山东省罕见病防治体系建设；依托北京协和医院建立多学科诊疗合作模式，加强罕见病多学科诊疗合作和指导，为山东罕见病患者提供更好的医疗救治保障服务；定期就双方关注的重点问题和合作中出现的新情况、新问题进行会商，推动罕见病防治产学研深度融合。会上，双方就进一步扩大合作领域和规模、深化交流合作进行了深入探讨并达成共识。

省立医院、省公共卫生临床中心、省第二人民医院、省立第三医院主要负责同志，省卫生健康委相关处室主要负责同志参加签约仪式。

06 紧急通知！甘肃、青海地震灾区罕见病家庭需求征集

甘肃、青海的罕见病家庭，你们好：

12月18日深夜，甘肃临夏州积石山突发6.2级地震。为帮助受灾的罕见病家庭，蔻德罕见病中心（CORD）联合罕见病组织发展网络、甘肃血友之家、青海血友之家、兰州市红古区陇爱社会工作服务中心4家罕见病组织，共同发起调研和征求援助需求信息，尽我所能，与所有受灾罕见病家庭守望相助，共克时艰。

如果您或您身边的罕见病家庭因此受灾，目前遇到医疗、生活物资等方面的需求，可在此提交您的详细需求信息。我们将联合当地救援机构、政府及医疗部门和患者组织进行协调和解决。

我们接收到信息后会尽快电话回访，请保持电话畅通。