Cerecin是一家临床阶段的生物技术公司，在开发创新神经治疗药物方面处于领先地位，该公司前不久公布了已接受CER-0001（tricaprilin）治疗的婴儿痉挛（也称为West综合征）患者最新数据。

该试验是在澳大利亚和新加坡进行的一项开放标签试点研究，旨在评估CER-0001治疗耐药性婴儿痉挛的安全性和耐受性。8名受试者入组研究，CER-0001的剂量从7天滴定到14天，然后是7天的维持期。CER-0001在试验中耐受性良好，最常见的不良事件是胃肠不佳。根据视频脑电图观察，50%的受试者癫痫联系发作改善≥50%，25%的受试痉挛完全缓解。在澳大利亚，在维持期结束时具有临床益处的受试者被允许继续进行1年的开放标签扩展期。

CER-0001是一种正在研究的口服小分子，是酮体的前体，可以提高血浆酮水平。许多研究表明，生酮饮食可以减少或预防癫痫发作，无法通过抗癫痫药物控制的儿童的癫痫发作。婴儿痉挛通常影响36个月以下的儿童，并可能导致永久性的认知、神经和感觉问题。这种疾病通常用激素类药物（如促肾上腺皮质激素和泼尼松）和抗惊厥药vigabatrin治疗。这两种干预措施都有监测负担和严重不良事件的重大风险，因此需要新的疗法来改善患者和护理人员的治疗体验。

Cerecin的婴儿痉挛项目已获得美国食品药品监督管理局的儿科罕见病资格认定、孤儿药资格认定和CER-0001研究性新药申请（IND）的批准，以及欧洲药品管理局的孤儿药资格认定。

| 婴儿痉挛综合征

婴儿痉挛综合征，也被称为West综合征，是一种严重、极为罕见的癫痫，影响36个月以下的婴儿。据估计，美国每年约有2000例新病例，可归为超罕见病。婴儿痉挛患者会经历持续一到两秒的快速、特征性的肌肉收缩或伸展，连续痉挛从几次到100多次不等。这些癫痫痉挛伴随着心律失常和发育停滞或退化而发生。该疾病已被纳入《第二批罕见病目录》。