罕见病创新成果

赛诺菲携新罕见病疗法亮相进博会

据中国网财经11月7日讯(记者 贾玉静)日前，全球领先创新医药健康企业赛诺菲六赴进博会，携集团创新管线以及免疫等领域的多项同类首创突破性产品亮相，其中，全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®尤为值得一提。

首个siRNA血友病

据悉，血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。作为罕见病中的第一大病种，我国血友病患病率大约在(2.73-3.09)/10万。

当前，血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，但患者仍面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题，存在巨大的未满足需求。赛诺菲在研新药Fitusiran则为血友病A/B型患者带来了突破性预防治疗方案。据悉，Fitusiran是全球首个且唯一siRNA血友病治疗药物，注射频次较标准因子预防治疗减少90%以上。

南方医科大学南方医院血液科教授孙竞表示，Fitusiran是所有类型血友病患者都可用的预防性治疗方案，对伴有或不伴有抑制物的A型和B型血友病患者均有效，通过降低抗凝血酶III的水平，使患者年化出血率最高可降低90%。

“相比当前每周3-4次的静脉注射常规治疗方法，Fitusiran每年仅需进行最低6次皮下注射，极大降低了患者的治疗负担。”作为医疗工作者，孙竞很高兴看到血友病治疗技术的升级迭代。在她看来，预防治疗比按需治疗更能有效防止残疾。

血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示，中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从“不死”到“不疼”的改变，接下来还将追求“不残”。“ 充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，颠覆性地改变了患者的诊疗常态，给血友病预防治疗打开了一个新纪元。”

新一代庞贝病酶替代疗法

除了在研新药Fitusiran，赛诺菲新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®也借力进博会完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。据悉，耐而赞®于去年进博首次亮相，本届进博前夕在华获批。

公开资料显示，庞贝病一般指糖原贮积病Ⅱ型，该病的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。据复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波介绍，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。

今年10月，赛诺菲新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准，用于庞贝病患者的长期治疗。据介绍，耐而赞®获FDA授予的“突破性疗法”称号，其15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，安全性良好，旨在成为新一代标准治疗方案。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心教授傅立军直言，庞贝病患者在接受治疗、延缓疾病进展时，也期待着能有更创新的药物带给他们更好的生活质量获益。谈及耐而赞®在中国获批，傅立军表示，临床数据显示，耐而赞®可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。”很高兴看到庞贝病新一代的ERT药物耐而赞®在中国获批，希望通过进博会这个平台让公众了解庞贝病及庞贝病的新疗法。”

赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示，随着耐而赞在中国的获批，中国庞贝病患者将获得一个全新的变革性疗法和新希望。耐而赞也拓展了赛诺菲在中国的罕见病产品组合——迄今已覆盖戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症，以及多发性硬化和渐冻症等神经科学疾病。”未来，赛诺菲将持续增强罕见病产品线，为中国患者引入创新高质的药品，也将携手多方构筑覆盖防治康的生态圈，助力罕见病患者直面健康挑战，重焕生命光彩。”

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