9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。
脊髓小脑性共济失调（SCA），是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以共济失调为主要症状，因其走路姿态摇摇晃晃，也被称为“企鹅病”。
开幕式上，来自中山大学附属第一医院的李洵桦教授作为会议主持向参与大会的所有专家、患者及家属表示热烈欢迎，衷心感谢所有讲者在百忙之中抽出时间参加此次会议。回顾自企鹅之家成立以来的五次医患交流会，展望即将到来的9月25日国际共济失调日，预祝会议圆满成功。
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心创始人、理事王飞代表主办方发表大会致辞，他对所有奋斗在第一线、支持脊髓小脑性共济失调患者的临床医生们和老师们表示感谢，同时也感谢了企鹅之家的工作人员和志愿者，为国内SCA领域打开新局面、开启SCA3药物研发管线的患者，以及一直以来支持患者组织工作的病友及家属们。
最后，他呼吁大家一起携手并进，积极推动脊髓小脑性共济失调的研究和治疗，共同努力克服难关，为脊髓小脑性共济失调患者带来更多希望和改变。
蔻德罕见病中心（CORD）创始人、主任黄如方通过视频向参会的专家、患者及家属表示欢迎，也借此机会对所有支持本次会议的专家表示感谢。
蔻德与企鹅之家一直以来有各种形式的合作与互动，黄主任表示，虽然SCA目前在全球还没有有效的治疗药物，但很欣慰看到了企鹅之家带领着全国病友及家属组成的这样一个团队。
患者在各方面作出的努力，尤其是在患者出资推动药物开发的举动是突破性的。希望全国SCA患者团结在一起形成力量，参与支持药物开发与临床，期待SCA治疗药物面世、造福患者。
来自华中科技大学医学院附属同济医学院第二临床学院的袁响林副院长表示，以国家政策政策全方位支持促进公立医院罕见病发展。同济医院非常重视罕见病诊疗，通过成立罕见病诊疗与保障专家委员会、制定罕见病诊疗方案等方式，积极推动罕见病多学科管理和治疗。
同时，以国家医学中心创建为契机，加强同济医院罕见病科技创新。将罕见病融入医院发展过程，加强罕见病学科建设，提高罕见病诊断和治疗水平，促进医院高质量发展，以高质量发展促进罕见病的治疗。虽然有些罕见病难以治愈，但可以通过指导或治疗帮助患者提高生活质量。
他们希望通过多学科合作，将华中科技大学同济医学院打造成全国罕见病诊治的中心之一。建“同济策”实现双向转诊与自我筛查，打造罕见病建设“湖北模式”，为罕见病患者提供更好的医疗服务，支持与促进罕见病的治疗、研究与发展。
中日友好医院顾卫红教授
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心医学顾问、中日友好医院的顾卫红教授主要讲述了遗传性共济失调诊断和治疗的现状及未来展望。她指出，对于罕见病，医院和社会组织的支持都很重要。
接着，她介绍了遗传性共济失调的分类及特点，不同疾病的表现形式、个体间的差异以及遗传模式等内容。
此外，她还讲述了遗传咨询的重要性。她认为，对于患者在生殖干预方面的需求，需要注意家族病史、遗传史及生殖健康等问题，建议患者进行个性化评估。
患者可以通过对症的药物治疗、康复治疗等方式，提高生活质量和寿命。治疗应该以患者为中心，制定合理的治疗方案，而不是盲目地跟随别人的治疗方法。还强调了药物治疗需要在医生指导下进行，以避免不良反应的发生。
顾教授还介绍了患者在日常生活和就诊时需要注意的事项，同时强调了养成健康的生活习惯的重要性；患者应对自己的身体状况负责，采取健康的生活方式，如合理饮食、适度锻炼等。
此外，患者还需要调节情绪并保持平稳状态。针对罕见病的诊断和治疗原则在不同阶段有所不同，需要患者及家属认真思考并积极参与。
最后，她提到了罕见病临床实验的挑战，更详细的疾病监测方法、生物标记物研究、临床试验设计等每一个环节都非常重要。
首都医科大学附属北京天坛医院黄越教授
来自首都医科大学附属北京天坛医院的黄越教授通过分享三个病例，描述了病情对患者的影响和治疗难度。同时，她还介绍了人体器官捐赠及脑组织捐赠志愿者，呼吁大众及神经科医生给予罕见人群的健康问题更多关注和关爱。
接着，她介绍了脊髓小脑性共济失调的症状、分类、致病机制、诊疗方式和药物研究等。
随着基因检测技术的不断提升，患者可以通过采集血液等方式确定基因变异导致的疾病类型，并采用不同的治疗方案进行治疗。虽然目前尚未找到特效治疗方法，但通过多种手段如药物治疗、物理治疗、心理治疗等可以有效改善患者的症状和生活质量。
然后，她介绍了生物标记物的临床应用和研究进展，强调了生物标记物在诊断、评估和预测疾病中的作用和价值。
黄教授认为，需要根据患者的具体情况下制定个性化的治疗方案，并考虑到多种因素对治疗效果的影响。此外，还讨论了标准化的操作流程和伦理问题，以确保临床试验的有效性和安全性。
同时，她对国家神经系统疾病临床医学研究中心之一的天坛医院表示感谢，平台提供了临床医生能够接触到科研新进展、理解和掌握先进的治疗方法，并能把科研和临床结合起来的交流与培训机会。
最后，她预祝脊髓小脑性共济失调的基因治疗药物研发能够早日实现。
苏州安天圣施医药科技有限公司华益民教授
苏州安天圣施医药科技有限公司的创始人华益民教授对公司的发展历程、融资情况和药物研发进行了介绍，对和瑞创投SCA3产业基金及企鹅之家的支持表示感谢。
他表示，两个月前通过企鹅之家与患者进行了一次线上交流会，今天是他第一次参加脊髓小脑性共济失调的线下交流会。面对面见到那么多患者，给予了他很不一样的感受，对于药物研发有了更加深刻的紧迫感。
接着，华教授对ASO药物的特征和作用机制、剪辑转换技术的工作原理和分类、公司的技术平台等进行了详细介绍。
他讲述了公司的产品管线和研究方向，尤其是对于SCA3的药物研究、药物结构和目前的实验情况，包括在低浓度的情况下观察到了较好的药效等。此外，他也提到了体内数据的验证，认为关键还是要关注体内数据。讲述了实验动物的情况及讨论了蛋白变化和毒性蛋白含量减少的情况。
同时，华益民教授表示通过这次医患交流会，他对脊髓小脑性共济失调患者群体的生存状态有了更进一步的了解，将以患者需求为中心致力于SCA3型药物研究与开发。
圆桌讨论
在《如何共同推进药物研发与临床应用》的讨论环节，顾卫红教授、黄越教授、李洵桦教授、华益民教授和林雷先生从各个角度给出了不同看法、建议。面对患者的提问，讲者们进行了详细的解答及展开多方探讨。
对于疾病情况，讲者们分别讲解了SCA发病机制和复杂性、不同患者临床表型的差异性，对于疾病的管理和调整治疗方案的建议，健康的饮食习惯、良好的生活方式及关注自身身体状况对延缓病情的重要性，呼吁患者及家属理性看待疾病，积极面对挑战，做好健康管理。
基因检测也是一个热点议题，会上主要讨论了在不同个体情况下对进行基因检测的考虑因素，基因检测对于疾病诊断和治疗的重要性，通过基因检测不仅可以避免重复的、不必要的检查，及时确诊、更好地制定个性化的治疗方案对提高治疗效果、控制病情和减少对家庭的影响至关重要。
基因治疗领域的相关进展和技术同样是患者关心的重点。讲者们对于ASO药物的作用、基因治疗在神经退行性疾病的实际应用情况、药效测试方法、安全性和副作用、动物模型和人体之间的差异及不同技术间的区别等问题进行了热烈讨论。
他们强调患者在面对临床试验时应该保持理性，保持自身状态以便在等待新药物研发时更好地应对病情的重要性。
同时，讲者们认为脊髓小脑性共济失调患者的长期随访队列建设和患者配合非常重要。他们还讨论了罕见病药物研发在人才、资金和国家政策支持等方面的情况，提出中国罕见病的生态环境方面存在的问题、如何解决这些问题的办法以及对于行业未来发展的期待与展望。
