丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP生成减少及上游代谢产物的积聚，造成红细胞能量缺失，并加速红细胞的死亡产生溶血性贫血，甚至导致死亡。目前尚无针对该疾病的治疗药物，本次研究计划通过替换变异基因来治疗疾病，与国内知名企业共同自主研发DNGT-101这款新药，以期为丙酮酸激酶缺乏症患者提供新的治疗希望。

作为国家儿童医学中心和上海市罕见病临床医学研究中心，我院每年收治从全国各地转诊而来的罕见病患者，病种之全和数量之多居国内领先水平。在诊断方面，截至2022年底，已为2万多例罕见病患者进行了明确的基因诊断，病种逾600多种，其中10余种为国际首度报道，100余种为国内率先报道。在治疗方面，我院牵头建设了努南综合征、神经纤维瘤、特发性肺动脉高压和粘多糖贮积症等多个罕见病队列，收治相关患者440余例。

我院积极致力于与罕见病基因治疗相关的临床研究工作，目前已有治疗黏多糖贮积症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）、重度丙酮酸激酶缺乏症、输血依赖型 β-地中海贫血、杜氏肌营养不良和MECP2重复综合征等多个基因治疗项目正在进行中。