近期，Reata Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准SKYCLARYS™(omaveloxolone)用于治疗16岁以上青少年及成人弗里德赖希型共济失调（Friedreich’s ataxia）。在获得批准后，FDA给予了儿科罕见病优先审评凭证。
“SKYCLARYS 是首个专门用于治疗弗里德赖希型共济失调的疗法，它的批准对于受这种疾病影响的患者以及他们的家人和护理人员来说是一个重要的里程碑，” Reata 的首席执行官Warren Huff 说，“我们感谢 弗里德赖希型共济失调患者、研究人员、美国监管机构和使这一批准成为可能的科学家和员工。作为一家公司，这是一个变革性的里程碑，更激励着我们为患有严重疾病的患者开发更多新疗法。我们希望尽快让患者用到 SKYCLARYS。”
弗里德赖希型共济失调是一种极为罕见的遗传性神经退行性疾病，通常在青春期被诊断出来。弗里德赖希型共济失调患者会逐渐失去协调能力、肌肉无力和疲劳，通常在十几岁或二十出头时发展为运动失能和依赖轮椅，并最终死亡。弗里德赖希型共济失调影响着美国大约 5,000 名确诊患者。
“弗里德赖希型共济失调是一种使人衰弱的神经肌肉疾病，会逐渐剥夺患者的活动能力和独立性，” 加州大学洛杉矶分校David Geffen 医学院神经病学系临床教授 Susan Perlman 说， “SKYCLARYS的获批是弗里德赖希型共济失调的治疗向前迈出的重要一步，为医生提供第一个针对这种罕见进行性疾病的疾病特异性治疗方法。”
SKYCLARYS 的批准得到 MOXIe 第二部分试验疗效和安全性数据以及开放标签 MOXIe 扩展试验的事后倾向匹配分析的支持。
MOXIe 第 2 部分是一项随机、双盲、安慰剂对照研究。基因确诊的弗里德赖希型共济失调和基线改良的弗里德赖希型共济失调评定量表（mFARS）评分在 20 和 80 之间的患者，是被随机 1:1 接受安慰剂或 每天 150 mg SKYCLARYS。主要终点是在第 48 周时, 在没有严重pes腔静脉的患者(n=82)的完整分析人群中，mFARS评分相对于基线的变化。 mFARS是一种评估患者功能的临床评估工具，在临床试验中用于评估弗里德赖希型共济失调的研究产品的功效。在第48周时，与安慰剂相比，SKYCLARYS治疗导致具有统计学意义的较低mFARS评分(较少损伤)。两组之间的安慰剂校正差异为-2.41点，p值为0.0138。MOXIe的第二部分最常见的不良反应（≥20% 且大于安慰剂）是肝酶升高 (AST/ALT)、头痛、恶心、腹痛、疲劳、腹泻和肌肉骨骼疼痛。
此外，在事后倾向匹配分析中，将在开放标签 MOXIe 扩展试验中接受每日 150 mg SKYCLARYS 治疗的患者的 mFARS 进展与最大弗里德赖希型共济失调自然史研究中倾向评分匹配的未经治疗患者进行比较，弗里德赖希型共济失调临床结局测量（“FA-COMS”）。所有参加 MOXIe 扩展研究且至少有一次基线后评估的患者 (n=136) 与来自 FA-COMS 研究的患者 (n=136) 一对一匹配。与FA-COMS自然史研究中匹配的未治疗组相比，使用SKYCLARYS治疗的患者在3年后观察到较低(改善)的mFARS评分。
| 关于SKYCLARYS™(omaveloxolone)
SKYCLARYS™(omaveloxolone)是一种每日1次口服用药，用于治疗美国≥16岁的成人和青少年弗里德赖希型共济失调患者。SKYCLARYS已获得FDA的孤儿药、快速通道和儿科罕见病资格认定。此外，该公司的omaveloxolone上市许可申请正在接受欧洲药品管理局(EMA)的审查。欧洲委员会已授予omaveloxolone孤儿药资格认定，用于治疗弗里德赖希型共济失调。
| 关于弗里德赖希型共济失调(Friedreich's Ataxia)
弗里德赖希型共济失调是一种极其罕见遗传性、缩短寿命、使人衰弱和退行性神经肌肉疾病，通常是由编码线粒体共济蛋白的共济蛋白基因第一个内含子的三核苷酸重复扩增引起。致病性重复扩增可导致转录受损和共济蛋白表达减少，进而导致线粒体铁过载和细胞铁调节不良，对氧化应激的敏感性增加，以及线粒体ATP生成受损。Friedreich共济失调患者通常在儿童期出现症状，包括进行性协调能力丧失、肌肉无力和疲劳，这些症状通常导致20多岁时需要坐轮椅的患者失去运动能力。根据保险索赔分析，我们认为美国约有5,000名弗里德赖希型共济失调患者。
原文标题：
