4月3日，顶点制药公司（Vertex）和CRISPR Therapeutics公司联合宣布，完成向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交exagaglogene autoemcel（exa-cel）用于镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的生物制品许可证申请（BLA）。

exagaglogene autoemcel是顶点制药公司囊性纤维化项目之外最先进的候选疗法，有望成为FDA批准的第一种基于CRISPR的基因编辑疗法。

SCD和TDT是由β珠蛋白基因突变引起的，β珠蛋白产生一种对血红蛋白功能至关重要的蛋白质。有缺陷的蛋白会导致血红蛋白异常，导致这两种疾病下出现的标志性贫血。

顶点制药公司和CRISPR通过exa-cel，旨在解决SCD和TDT的根本原因。Exa cel，原名CTX001™，是一种研究性、自体、离体CRISPR/Cas9基因编辑疗法，使用CRISPR/Cas9系统编辑患者自身的造血干细胞，以产生高水平的胎儿血红蛋白。这种蛋白质比成人血红蛋白更有效地携带氧气，更高水平的胎儿蛋白质可以减少贫血，有可能减少患者对输血的需求，缓解SCD的疼痛和衰弱。

顶点制药公司正在进行五项评估exa-cel的研究：I/II/III期开放标签CLIMB-11和CLIMB-121试验、III期开放标记CLIMB-141和CLIMB-151试验以及长期开放标签CLIMB-131试验。

本次向FDA提交的材料得到了正在进行的III期研究CLIMB-111和CLIMB-121以及正在进行的长期后续研究CLIMB-131的结果的支持。

FDA已经授予exa-cel治疗SCD和TDT再生医学高级疗法(RMAT)、快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病的称号。

在欧洲，exa-cel的上市授权申请（MAA）于2022年12月提交，并于2023年1月由欧洲药品管理局（EMA）和药品和医疗保健产品监管局（MHRA）验证。在欧盟，exa-cel已被欧盟委员会授予孤儿药称号，并被欧洲药品管理局授予SCD和TDT的优先药物（PRIME）称号。在英国，exa-cel还根据英国药品和保健产品监管机构(MHRA)的创新许可和准入途径(ILAP)资格获得了创新护照。