3月27日，美国Amicus公司宣布，欧洲委员会(EC)已经批准 Pombiliti™ (Cipaglucosidase alfa) ，这是一种长期的酶替代疗法(ERT) ，与米格鲁司特(Miglustat)联合使用，用于治疗晚发性庞贝病(LOPD)的成年人。
庞贝病是一种进行性、使人衰弱的肌肉疾病，会损害人的行动和呼吸功能。该病是由于17号染色体上的GAA基因发生致病性突变，导致其编码的酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活，从而引起人体内产生的糖原不能被有效分解，而在细胞内大量累积，引起心肌、骨骼肌、呼吸肌为主的多个系统进行性损害，最终往往因为累及呼吸肌而导致呼吸衰竭甚至死亡。
根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型(IOPD) 和晚发型（LOPD）。LOPD可在1岁后任何年龄段起病。然而，由于该疾病广泛的临床表现和进行性进展的特性，患者可能需要7到9年的时间才能得到确诊。随着疾病的进展，LOPD患者可能需要机械通气来辅助呼吸或使用轮椅来帮助活动。
Amicus Therapeutics 执行主席约翰（John F. Crowley）先生的儿女均是庞贝病患者。他也是电影《良医妙药》原型，当得知儿女患病后，为了拯救孩子的生命，毫无医学背景的他毅然辞职创办公司，走上了药物研发之路，创办Novazyme公司，一年后Novazyme被药企生物医药公司健赞（Genzyme）收购。2006年，FDA批准了这个由约翰家庭主导，和成百上千个科学家共同努力研发出来的酶替代疗法NZ－1001的上市，这是首个治疗庞贝病的药物，美国《罕见病药品法》给其提供了7年的市场独占期。为了拯救更多的罕见病患者，2014年他加入Amicus公司，2005年他成为首席执行官兼联合创始人。
“晚发性庞贝氏症是一种罕见的神经肌肉疾病，会对患者及其家属造成毁灭性后果。我们非常高兴欧盟委员会批准了一种创新的酶替代疗法，欧盟的批准这种亟需的新疗法为所有患有晚发型庞贝氏症的成年人带来了这种亟需的新疗法。我们感谢庞贝氏症患者社群组织帮助我们在世界各地推进临床研究。AT-GAA 有可能通过重新定义庞贝氏症患者及其护理人员的治疗期望，成为庞贝氏症的下一个标准。我们期待着尽快将 AT-GAA 带给欧洲的 LOPD 患者。”Amicus 治疗公司总裁兼首席执行官布拉德利 · 坎贝尔说。
