科技日报记者 陈曦

“有一次出血，持续时间特别长，像铁锤捶打的疼痛折磨了我43天。止血后，我的腰都直不起来了。现在我的右腿膝关节已经变形到无法弯曲。”今年65岁的倪大爷是一位血友病“资深患者”，他经历过无药可医的年代，每一次出血都让他生不如死。倪大爷拉着上门看望他的中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所，以下简称“血研所”）血栓止血诊疗中心副主任医师薛峰的手，感激地表示，通过规范的治疗，如今病情得到控制，而且通过各种公益活动，获得了很多血友病的知识，也让出血次数明显减少了。

4月29日，白求恩基金会“大巴车”天津站在血研所启动，记者跟随医护人员走进血友家庭，了解血友病患者日常生活、治疗以及康复护理的情况。

预防治疗让血友病重型不变重症

血友病患者又被称为“玻璃人”，这是因为日常生活中的活动极小的创伤都会让他们血流不止。“人的血液中包含十几种凝血因子，发生出血时，会产生一系列复杂的连锁反应，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子，凝血功能受阻，所以很难止住出血。”血研所血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，血友病分为A型和B型，分别缺少凝血因子Ⅷ和IX。其中血友病A患者约占所有血友病患者中的80%-85%。

血友病主要累及男性，女性罕见，约有三分之二的患者有血友病家族史。“这是因为血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，因此会呈现只有一条X染色体的男性发病，而有两条X染色体的女性一般为携带者的‘传男不传女’的特点。”杨仁池解释说。

“重型血友病患者体内凝血因子Ⅷ/IX的含量不足1%，因此会导致关节或肌肉自发性出血。”薛峰介绍，这些症状一般在患者1岁左右学步时出现，导致相应部位的肿胀、疼痛及功能异常，反复出血会导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等严重的后遗症。

血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的凝血酶原复合物。血友病预防治疗，也就是规律性静脉输注凝血因子制剂，可以预防关节及其他部位出血，从而防止关节损伤、保持正常关节功能，改善患者的生活质量。需要指出的是，预防治疗并不是预防血友病，而是预防出血事件的发生，正如高血压患者通过降压药维持正常血压。

“对于儿童和青少年来说，尽早开展预防治疗非常重要，能减少甚至避免患者的出血，保护孩子的关节发育，减少致残率。”薛峰表示，“可以说，预防治疗可以避免让重型血友病患者发展成关节残疾及致死性出血的重症血友病患者。我国儿童血友病患者的预防治疗已实现医保覆盖，但成人血友病患者预防治疗的可及性仍亟待解决。期待将来医保政策进一步完善，提高患者预防治疗可及性。”

血友病患者合并抑制物有增多趋势

近年来，血友病患者合并抑制物有增多的趋势，导致输注常规剂量的FVIII/FIX制剂止血疗效下降或无效，从而增加患者出血次数，致残致死风险升高。

“血友病患者凝血因子替代治疗过程中产生针对凝血因子的抑制物是主要的并发症之一，这是自身免疫系统认为输入的凝血因子都是入侵者，因此会把他们清除掉。”杨仁池介绍，对于高滴度抑制物的患者或诱导免疫耐受（ITI）失败或ITI治疗中出血的患者，应选用“旁路途径”药物治疗。

据介绍，诺和诺德第三代重组人凝血因子Ⅷ是一种通过基因重组技术，利用中国仓鼠卵巢细胞生产的B结构域删减的重组人凝血因子Ⅷ，其独特分子结构能够提高FⅧ mRNA表达量并促进分泌，其活化形式与内源性凝血因子Ⅷ相似，能够保证促凝活性，已在国际积累了大量的临床试验和真实世界研究数据，有效性和安全性良好。

及时诊断和有针对性的治疗是改善血友病患者预后，甚至是挽救患者生命的关键。通过加强全面护理和配合医生的治疗，即使是重型血友病人的出血都能得以控制，并过上近似正常人的生活。

此次“医路相伴—白求恩•血友病患者关爱项目”于2020年首次启动，致力于帮助血友病患者提高疾病认知，学习日常护理知识，从而更好地管理疾病，提高生活质量。

北京白求恩公益基金会副秘书长史园园表示，今年的项目计划覆盖全国范围，以线上和线下患教会、血友病患者康复训练营、血友大巴车等多种形式，在北京、深圳、广州、杭州、重庆、成都、西安、青岛、昆明等省市的合作医院开展，预计覆盖4000多人次。