温商网讯（记者 李杨慈）为让更多罕见病患者得到早诊断、早治疗，昨天，作为中国罕见病联盟浙江省协作组成员、温州市罕见病定点治疗医院的市中心医院召开罕见病多学科协作诊疗组启动会，组建多学科协作诊疗团队，推动罕见病筛查、诊疗、输注一体化。

瓷娃娃、玻璃人、企鹅人、蝴蝶宝贝、小飞侠、月亮的孩子……这些像来自童话世界的美妙称呼，在现实世界里其实并不美好，因为这些都是对罕见病的通俗叫法。2018年，国家版的罕见病目录出台，第一批收录了121种疾病。但事实上，目前世界上已知的罕见病种类有7000多种，约占人类疾病的10%，受影响人数超过3亿。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，30%在5岁前死亡。

记者了解到，截至目前，温州市产前诊断中心已确诊的罕见病有40余种。“因罕见病诊断难度大，让很多患者求医之路特别坎坷。”市中心医院相关负责人介绍，中国罕见病患者人数超过1600万，每年新出生罕见病患者超过20万，但获得明确诊断的却少于40%，平均确诊时间为5年。

与其他罕见病一样，溶酶体贮积症（LSDs）也面临着疾病认知率低、诊疗率低等问题，不少患者的早期诊断难以实现，进而贻误了最佳的治疗时机。

据悉，此次启动罕见病多学科协作诊疗组、组建多学科协作诊疗团队后，以溶酶体贮积症系列疾病为切入点展开相关检测，帮助潜在患者获得及时诊断。

与此同时，推进罕见病筛查、诊疗、输注一体化，推动早发现、早诊断、能治疗、会管理，建立罕见病诊疗体系，辐射周边市县打造罕见病诊疗网络。

对此，医生提醒市民，约80%的罕见病是遗传代谢疾病，跟遗传有关或者是基因缺陷导致的。做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。