近日，美国食品和药物管理局（FDA）在加速审批资格下批准了Viltepso（viltolarsen）注射液治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne Museutic dystrophy，DMD）患者，且该患者的DMD基因确认的突变可适用外显子53跳跃疗法。这是FDA批准的第二种针对该突变患者的靶向疗法。大约8%的DMD患者存在可适用外显子53跳跃疗法的突变。

FDA药物评估与研究中心神经科学办公室主任Billy Dunn医学博士说：“FDA致力于开发治疗杜氏肌营养不良症等严重神经疾病的药物。对Viltepso的批准为杜氏肌营养不良症患者提供了一个重要的治疗选择。”

DMD是一种罕见的遗传性疾病，其特点是进行性肌肉退化和无力。它是最常见的一种肌营养不良症。DMD是由DMD基因突变引起的，这种突变导致抗肌萎缩蛋白（一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质）的缺失。最初的症状通常出现在3到5岁之间，并随着时间的推移而恶化。全世界大约每3600名男婴中就有一名患DMD。在极少数情况下，会有女性患病。

Viltepso在两项临床研究中进行了评估，共有32名患者，均为男性，都有基因检测证实患有DMD。这2项研究中有一项确定了抗肌萎缩蛋白的增加，这项研究包括16名DMD患者，其中8名患者接受了推荐剂量的Viltepso。在研究中，抗肌萎缩蛋白水平平均从基线时的0.6%增加到25周时正常的5.9%。

FDA的结论是，申请人的数据表明，在DMD患者中，抗肌萎缩蛋白增加，这预示这种疗法对DMD患者可能会有临床益处，这些患者已被证实基因突变可适用于外显子53跳跃疗法。该药的临床疗效尚未证实。在做出这一决定时，FDA充分考虑到与该药相关的潜在风险，以及该病致命性和使人衰弱的特性以及缺乏可用的治疗方法的现状。

作为加速审批程序的一部分，FDA要求该公司继续进行临床试验，以确认该药物的临床益处。这项正在进行的研究旨在评估Viltepso是否能提高DMD患者的站立时间。如果试验未能验证临床疗效，FDA可能会启动程序撤销对该药物的批准。

接受每周一次80mg/kg治疗的DMD患者（合并两项研究）中最常见的副作用是：上呼吸道感染、注射部位反应、咳嗽和发热。

Viltepso临床研究中虽未观察到肾毒性，考虑到Viltepso的临床经验有限。所以根据一些反义寡核苷酸疗法给药后，所观察到肾毒性，包括潜在的致命性肾小球肾炎。服用Viltepso的患者应监测肾功能。

Viltepso是根据FDA加速审批途径批准的，该途径用于治疗严重或危及生命疾病药物的批准，且通常比现有的治疗方法具有显著的优势。该途径下的批准可基于充分和良好的对照研究，证明该药物对替代终点有影响，该替代终点可合理预测到对患者的临床益处（即患者的感觉或功能或是否存活）。当公司还在进行临床试验以验证预期的临床益处时，这种途径使患者能够更早地获得新药。

FDA还授予该申请优先审评资格。该批准是授予NS Pharma公司。

外文：FDA Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation