4月29日，博雅辑因（EdiGene）宣布，该公司将于北京时间5月12日在第23届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上以口头报告形式发布其用于治疗Hurler综合征（黏多糖贮积症I型中症状最严重亚型）的项目数据。ASGCT是基因和细胞治疗领域的专业性学术组织，一年一度的ASGCT年会是基因和细胞治疗领域的顶级学术会议。今年，受疫情影响，年会将由原定的于美国波士顿召开改为线上举办。
黏多糖贮积症I型是一种罕见的、可致命的溶酶体贮积病，该疾病能导致患者全身多器官和组织受累。黏多糖贮积症I型患者的IDUA基因突变，引起α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，从而导致代谢废物在细胞中累积并日益造成损伤。Hurler综合征是黏多糖贮积症I型中症状最严重亚型，超过40%的Hurler综合征患者是由IDUA基因中W402X突变导致。目前，骨髓移植和酶替代疗法为治疗黏多糖贮积症I型的主要疗法，但均不能达到治愈的效果。
博雅辑因开发的Hurler综合征治疗项目是基于名为“LEAPERTM”的新型RNA单碱基编辑技术而设计，该技术可利用内源性ADAR（RNA腺苷脱氨酶）对RNA进行程序化编辑。多种设计的寡核苷酸可以对IDUA信使RNA序列中第402密码子进行精准的、针对特定序列的腺苷A→肌苷I转换，从而生成野生型IDUA基因的信使RNA和蛋白质。
据新闻稿介绍，LEAPERTM技术由北京大学魏文胜教授实验室开发，魏文胜教授也是博雅辑因的创始人。LEAPERTM是一项稳健、精准、高效的编辑技术，与现有基因编辑或基因功能调节方法相比，LEAPERTM技术具有以下优势：
无需引入外源蛋白酶，因此避免了外源蛋白的免疫原性以及递送等问题对编辑效率及应用范围的限制。从这一层面来看，LEAPERTM或可更加适应体内编辑治疗。
LEAPERTM的编辑作用可以在细胞分裂间期正常发挥功效，对小脑细胞等分裂活动停止或频率较低但ADAR表达高的细胞依然具有较高的编辑效率，因此在神经系统疾病的治疗中，LEAPERTM可能会是一个更优的选择。
研究表明，LEAPERTM在目的序列以外，极少存在脱靶问题。并且可能更加适合多基因同时编辑以及在多基因疾病疗法开发中的应用。
现有数据显示，LEAPERTM技术在来自黏多糖贮积症I型患者的原代细胞中实现了显著、长效的IDUA酶活性。博雅辑因首席执行官魏东博士表示，“临床前数据显示了我们项目取得的可喜进展，博雅辑因将继续推进该项目，以期为患者开发出新的治疗方案。”
博雅辑因成立于2015年，是一家致力于通过前沿的基因组编辑技术，为多种遗传疾病和癌症加速药物研究以及开发创新疗法的生物医药企业。该公司已经建立了拥有自主知识产权的针对造血干细胞和T细胞的体外细胞基因编辑治疗平台，基于RNA单碱基编辑技术的体内基因治疗平台，以及致力于新药研发的高通量基因组编辑筛选平台。2019年，博雅辑因先后完成了7000万人民币pre-B+轮融资、以及8150万人民币的Pre-B2轮融资。
根据博雅辑因公司官网，该公司正在开发针对一系列疾病的体外及体内基因组编辑疗法，包括CAR-T免疫疗法、RNA单碱基编辑疗法等等。目前，博雅辑因有八个在研项目正在进行中，涵盖β地中海贫血、镰刀型贫血、肝脏疾病、神经系统疾病等等多种适应症。其中进展最快的是用于β地中海贫血治疗的ET-01项目，该疗法有望通过自体造血干细胞移植为HLA配型失败的患者提供新的一次性的治疗方案。
