医脉通：徐教授您好，您在淋巴管肌瘤病（LAM）等罕见病领域有深入研究，淋巴管肌瘤在临床上易误诊，是否可以分享一下您的诊治心得？目前您是否在进行一些该疾病相关的临床研究？

徐凯峰：罕见病，尤其是淋巴管肌瘤病（LAM）是我们的工作重点之一，我们做了很多这方面的工作。近年来，与LAM相关的各种研究进展迅速，在国内，大家对LAM的诊断意识也越来越强。我国目前LAM患者数也在较快地增长，增长快并不是因为发病率有所增长，而是大家对疾病的认识和诊断意识提高，所以在LAM的诊断方面，诊断意识是很重要的。

与此同时，LAM相关诊断技术也在进步，既往此疾病都要靠手术通过肺活检的方法诊断，但现在来讲，有很多临床和其他的一些诊断方法。如血液中有一个很好的可以用于诊断的生物标记物，称为VEGF-D，即血管内皮生长因子-D，这个指标目前也已经被纳入LAM的诊断标准之一。通过血液化验这一简单有效的诊断方法，约80%的患者可以避免肺活检等有创检查，剩下的一些患者通过其他的临床诊断标准。比如患者可能会有肾脏疾病，如肾脏的血管肌脂瘤，我们临床有时称之为错构瘤，还有些患者有乳糜胸并发症，以及合并症及遗传病、结节性硬化症等，对我们的诊断都有临床价值，所以目前来说很多患者并不需要通过手术肺活检的方式来诊断。

LAM在治疗方面进步也挺快，有很多临床研究在开展，其中比较成熟的临床用药是西罗莫司，也叫雷帕霉素。这个药物研究的历史其实并不长，但是大家对它的认识包括各方面的进展还挺快，很多国家已经批准用于临床，国内虽未批准用于临床，但在国内专家共识中已有推荐，具体内容发表在2019年的《中华结核呼吸杂志》，大家有兴趣可以查一下文章的全文（参考链接 http://guide.medlive.cn/guideline/17874 ），了解怎样正确的、更好的使用西罗莫司或者叫雷帕霉素，还有一些其它的研究在开展。

我们课题组这一次在ATS上带来了两篇研究，一篇是关于LAM患者的康复问题，因为这种罕见病总体来说治疗方法还是很有限，这是第一。第二就是，任何慢性病的康复都是很重要的。我们这次带来的一个康复项目是瑜伽训练，因为这些患者大都是女性，LAM患者的发病群体以年轻女性为主，大部分患者的年龄在30到40岁，很多患者都还在工作，所以很难有完整的时间参加医院完整的康复项目，但她们对瑜伽非常喜欢，尤其对女患者来讲，特别喜欢这样的康复方式，所以我们做了这样一个工作研究还是挺有效果，很有意思的，瑜伽训练对患者运动耐力，包括对患者低氧的耐受能力都是有提高的。

另外一篇研究是和江苏无锡市人民医院肺移植中心一起合作的一项关于中国LAM患者肺移植效果的观察研究，对于晚期患者，肺移植是一个很重要的治疗方法，我们也把中国的经验作了总结和交流，大概是这次ATS关于此疾病我们主要的一些工作。谢谢大家。

徐凯峰：我自己感觉这次ATS上有一些话题是大家特别关注的，比如，我发现单细胞测序这个技术现在可能在很多研究机制上得到应用，尤其在纤维化等一些复杂疾病上应用的还是比较多。另外还有一些其他的分子诊断方法，包括测序用的更广泛，因为像分子测序这些方法虽然在以前我们也用的比较多，但不像现在用的如此广泛，它对疾病的发病机制甚至到诊断方面都有很大的帮助。还有现在一些新的方法，像机器学习人工智能也有很多的研究，我觉得这些可能大家都要关注，因为不但对我们后期的临床研究，而且对临床的处理和诊断都会有很大的改变。谢谢。