图说：肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病 采访对象供图

新民晚报讯（记者 左妍）昨天，上海市罕见病防治基金会主办的肢端肥大症多学科专家研讨会在沪召开，旨在提高大家多罕见疾病的认知，提高临床水平，并能逐步改善罕见病患者在诊断和用药方面的问题，帮助罕见病患者尽早得到适当的治疗。

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。北京协和医院神经外科主任医师王任直教授介绍：“肢端肥大症患者多为青壮年时期发病，很多患者由于对疾病知识的缺乏经常延误诊断，就诊时病程有时已经达到数年甚至十年以上。”

“临床医生通常通过综合评判，对肢端肥大症患者采取个体化的治疗方案，其中包括手术、药物或放射治疗等手段。肢端肥大症患者需要长期治疗，终身随诊，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。”复旦大学附属华山医院副院长、神经外科副主任赵曜教授介绍，通常，手术作为首选治疗方式，但是手术效果依照患者的个人情况而定，如果能全部切除肿瘤，患者多可临床治愈；但对于一些并发症严重、不能手术的患者，药物治疗则是较好的选择。放射治疗通常用于残留病灶和不能耐受或拒绝手术的肿瘤较小的患者。还有另外一些患者选择联合药物和放射联合治疗的方式。”