·  1期临床试验将于2019年第二季度开始

Rocket Pharmaceuticals是一家领先的美国多平台基因疗法公司，该公司近日宣布：RP-A501的新药临床研究（IND）申请获得美国食品与药物管理局（FDA）许可。RP-A501是该公司与加州大学圣地亚哥分校医学院合作开发的首个基于腺病毒相关载体（AAV）的Danon病（Danon disease）基因疗法。

在加州大学圣地亚哥分校健康中心心脏移植和机械循环支持主任、加州大学圣地亚哥分校医学院教授Eric Adler博士的指导下，加州大学圣地亚哥分校健康中心将成为1期临床试验的初始和主导中心。

“在短短三个月内，我们的AAV平台就获得了第一项IND许可，这也是我们管线获得的第三项许可，”Rocket公司首席执行官兼总裁Gaurav Shah博士说，“RP-A501代表着首个针对单基因心衰综合征的研究性基因疗法，对Rocket公司来说，在美国和欧盟这两个最大潜在市场中，估计将有15000-30000名患者。我们预计将于2019年第二季度在美国启动1期临床试验，以评估RP-A501的安全性、耐受性及初步疗效。”

Adler博士说：“Danon病是一种致命性心力衰竭综合征，通常在儿童和青少年时期发病，随后迅速进展为终末期心衰，最终导致死亡。我们希望能为遭受这种致命疾病困扰的患者和家庭提供潜在治疗选择。”

在开展1期临床试验的同时，Rocket公司计划发表一篇关于Danon病例的全面文献综述，并进行回顾性的图表总结。此外，Rocket公司还将启动一项前瞻性的疾病自然史研究，计划于2019年第一季度开始招募患者。

>>>关于Danon病（Danon Disease）

Danon病是一种罕见的神经肌肉和心血管疾病，特征是严重的心肌病、骨骼肌病变和轻度认知障碍，据估计美国和欧盟患者数量为15000-30000人。Danon病是由编码溶酶体相关膜蛋白2（LAMP-2）的基因突变导致的，LAMP-2是介导自噬过程中的重要分子。选择性剪接会产生3种不同的LAMP-2蛋白变体：LAMP-2A、LAMP-2B和LAMP-2C。导致LAMP-2B功能障碍的突变与严重的心脏病特征相关。除非进行心脏移植，否则Danon患者通常会在10-30岁因进行性心衰而离世，但心脏移植仍然不能治愈其原发病。目前尚无特定治疗Danon病的方法。

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces Clearance of IND for RP-A501 Gene Therapy for Danon Disease