基因组学药物公司 Sangamo Therapeutics日前宣布：研究性体内基因组编辑疗法SB-FIX治疗B型血友病（hemophilia B）患者的1/2期临床试验进行了对首名患者的治疗。

B型血友病是一种因缺乏正常血液凝固所必需凝血因子IX（FIX）蛋白质而导致的罕见遗传性出血性疾病。目前B型血友病的治疗通常需要频繁静脉输注FIX，以尽量减少出血事件的发生，但患者负担很高而且出血风险始终存在。SB-FIX使用Sangamo公司专有的锌指核酸酶（ZFN）基因组编辑技术，在肝细胞DNA中插入控制FIX产生的F9基因的纠正拷贝。该疗法的目的是使患者肝脏能够产生终生而稳定的FIX供应。与将基因随机插入基因组的常规AAV cDNA基因疗法和基于慢病毒或逆转录病毒的基因疗法所不同的是，SB-FIX的设计目标是将F9基因永久而精确地整合到DNA中。

“我很感激首位进入这项研究的患者，在我们探索潜在改变B型血友病患者治疗方式的过程中，这是具有象征意义的一步，”项目研究人员、乔治城大学肿瘤学教授Craig Kessler博士说，“这项临床试验将产生科学家、临床医生和患者们高度期待的数据，我们很荣幸能够成为第一个治疗患者的医疗中心。”乔治城大学正在与其临床合作伙伴MedStar乔治城大学医院共同开展这项研究。

Sangamo公司的1/2期研究是一项非盲临床试验，旨在评估SB-FIX治疗严重B型血友病成人患者的安全性、耐受性和初步有效性。该研究目前正在美国华盛顿特区、杜阿尔特、底特律、印第安纳波利斯、达拉斯和英国格拉斯哥、伯明翰、伦敦等地筛选受试者。

“开始了解我们体内基因编辑技术治疗B型血友病的潜力，让我们感到兴奋，这代表了一种全新的治疗该病的方法，”Sangamo公司首席医疗官Edward Conner博士说，“我们在这个临床项目中招募患者并取得了进展，希望患者入组量能够持续增长。我们还在英国启动了临床站点，目前正在筛选患者参加研究。”

SB-FIX已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的孤儿药和快速通道资格认定。今年早些时候，英国药监局（MHRA）批准临床试验许可（CTA），允许在英国为正在评估SB-FIX治疗B型血友病的1/2期临床试验招募患者。该CTA允许在成年人及青少年中进行SB-FIX的评估。

外文：Sangamo Announces Treatment Of First Patient In Phase 1/2 Clinical Trial Of In Vivo Genome Editing Therapy For Hemophilia B