Amicus Therapeutics公司是一家专注于为罕见代谢疾病发现、开发和提供新药物的全球生物技术公司，该公司日前宣布：AT-GAA治疗晚发型庞贝氏症（Pompe disease）成人患者的全球3期临床研究（ATB200-03或PROPEL）治疗首名患者。PROPEL是一项为期52周的双盲随机研究，目的是评估AT-GAA与目前标准治疗——酶替代疗法（ERT）alglucosidase alfa——相比较的有效性、安全性和耐受性。

庞贝氏症是一种因缺乏α-葡糖苷酶（GAA）而引发的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平下降或缺失会造成糖原在细胞中积聚，并导致全身肌肉进行性无力，影响身体若干重要组织。AT-GAA是一种由ATB200和AT2221共同构成的研究性疗法，其中ATB200是一种独特的重组人酸-葡萄糖苷酶（rhGAA），拥有优化的碳水化合物结构特别是甘露糖-6-磷酸（M6P）以增强吸收，而AT2221是一种药理学伴侣。

PROPEL研究首席研究员、加州大学欧文分校神经病学教授兼神经肌肉项目主任Tahseen Mozaffar博士说：“PROPEL研究为我们提供了机会，可以在早期1/2期临床研究的基础上建立非常令人信服的数据集。PROPEL研究设计良好，拥有一个活跃的比较臂和几个重要的疗效评估指标，包括黄金标准的6分钟步行测试。我期待在这项研究中治疗更多的患者。”

PROPEL研究旨在评估AT-GAA与alglucosidase alfa相比较的优越性。主要疗效终点是6分钟步行距离从基线到52周的改变，次要终点包括呼吸测量和对肌肉功能及肌肉力量的额外测量。预计将在全球90个地点招募约100名参与者（接受或未接受过ERT治疗）。在为期52周的双盲主要治疗期内，参与者将以2:1的比率随机接受AT-GAA+安慰剂或者标准ERT+安慰剂治疗。主要治疗期后，所有参与者将有资格在一项长期非盲扩展研究中接受AT-GAA治疗。

基于美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA）的反馈，PROPEL研究预计将支持针对广泛适应证的批准，包括之前接受和未接受过ERT治疗的患者，以及儿科患者。PROPEL研究预计将于2019年完成招募。

关于庞贝氏症（Pompe Disease）

庞贝氏症是一种因缺乏GAA而引发的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平下降或缺失会造成糖原在细胞中积聚，被认为会导致该病症状。庞贝氏症会使人衰弱，其特征是随时间推移而恶化的严重肌无力。婴儿型庞贝氏症会严重影响心脏功能，导致患儿迅速死亡，而晚发型庞贝氏症进展较慢，主要影响骨骼肌。据估计，庞贝氏症在全球范围内影响大于5000-10000人。

外文：Amicus Therapeutics Announces First Patient Dosed in Phase 3 PROPEL Pivotal Study of AT-GAA in Patients with Pompe Disease