《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布仪式

神经纤维瘤病（简称NF）是一种常染色体显性遗传疾病，可导致全身多个系统的严重损害。在所有的亚型中，I 型神经纤维瘤病（NF1）最为常见，约占96%。NF1 轻症者会引发皮肤表面色素沉积、体表肿块、容貌改变；重症可导致骨骼畸型、残疾、毁容甚至危及生命。作为一种危害严重的罕见病，NF1患者群体庞大、治疗手段有限、社会认知度低，在流行病学、患者群体生存境况等方面的研究也尚缺乏足够的数据支持。

报告分为8个篇章，系统构建了神经纤维瘤病I型（NF1）患者群体的全景式图谱。研究通过大样本量系统性实证分析，首次完整呈现人口社会学特征分布 、临床表型谱系、诊疗路径分析、疾病经济负担模型 、生活质量评估体系、社会融入障碍解析、现存治疗缺口评估和保障机制诉求研究八大核心维度，有效填补了该领域多维度循证研究的空白。

研究成果旨在为临床诊疗规范优化、卫生政策制定、社会保障体系完善及社会支持网络构建提供科学的数据支撑。通过建立涵盖基础医学特征与社会人文要素的复合型研究数据库，不仅为后续转化医学研究奠定实证基础，更将助力形成"医政社"多方协作的创新机制，推动神经纤维瘤病诊疗体系优化与全病程管理保障机制的完善。

通过本次调研，报告指出——

由于NF1具有多样化且复杂的疾病表现，患者需要接受多种治疗手段，包括药物治疗、肿瘤切除手术和骨骼矫正手术等。此外，检查费用也是NF1患者的另一大经济负担。虽然我国在神经纤维瘤病领域的保障方面已取得长足进步，但患者在实际用药时仍然面临诸多“最后一公里”困境。例如各地区患者的报销比例差异大、基层地区的药物可及性不足等问题。总体来看，NF1患者群体面临着较为显著的疾病负担和医疗保障问题。

NF1患者的首发症状多样化，未成年患者和成年患者的首发症状比例相近。其中最常见的是皮肤问题，其次是丛状神经纤维瘤。在确诊过程方面，从首发症状到首次就诊的时间较长，未成年患者平均 51.2 个月（约4.3年），成年患者则高达120.2个月（约10年）。从首次就诊到确诊的平均时间，未成年患者为3.3个月，成年患者为8个月，并且通常需要经历2-3次转诊。

疾病治疗：手术为主，药物可及性不足

牛奶咖啡斑作为NF1的明显标志，超80%的患者牛奶咖啡斑数量超过11个，且广泛分布于腰背、腹部等部位；皮肤型及丛状神经纤维瘤高发于腰背部，且六成左右患者的丛状神经纤维瘤呈现进展趋势，提示需长期动态监测。

 

 

治疗方面，手术为主要干预手段，但术后复发率高达60%左右；MEK抑制剂也是重要的治疗手段，但受限于经济负担等因素，目前仍有较多患者没有开展药物治疗。超四成患者需跨地区进行定期治疗和随访，另外约70%的成年患者并未定期随访。

 

生存质量：身心的双重负担

 

调研结果显示，在未成年患者中，超六成遭遇同学歧视，超三成因疾病频繁缺课，还有约12.7%反映曾经历无法正常入学、被迫转学或退学。在成年患者群体中，31.5%处于待业或失业状态，疾病对就业的影响主要体现在频繁请假、削弱就业竞争力以及限制职业选择等方面。

 

照护者负担方面，46.3%的未成年患者因NF1需要接受照护，而成年患者中这一比例为11.0%。对照护者而言，照护行为也对其工作产生了显著影响。

 

医疗负担：难以承受之重

 

NF1患者及其家庭的经济负担比较沉重，平均年直接支出为4.6万元（含医疗支出和非医疗支出），占患者群体平均家庭收入的52.6%，远超过WHO关于灾难性医疗支出阈值（40%）的定义，其中有31.1%的患者家庭因此产生负债。其次，未成年患者的医疗支出和负担较高，参加此次调研未成年患者有超过一半患者的报销比例在60%以下，需要重点关注其需求和保障制度的完善。

 

政策建议：多措并举，共同发力

 

 

从本次调研结果来看，我国NF1患者在早诊早治、药物可及性和治疗效果、医疗支出负担以及生命质量等多方面都面临着显著困境。结合本次调研结果以及专家意见，报告提出了以下政策建议：

 

1、加强NF1诊疗体系建设：推广和优化NF1领域的多学科诊疗，加强基层医疗机构的相关能力。

2、优化创新药物的供应和医疗保障：优化未成年患者的医疗保障、推动更多创新药的上市和纳入医保、加强成人患者的用药医保待遇。

3、加强NF1的患者教育和社会支持：加强公众科普、加强患者教育、提升患者心理健康。

 

 

本文摘自《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》报告。如需获取更多信息，请扫码领取电子版报告。

 

扫码获取电子版报告